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J-GLOBAL ID：202202233890818460   整理番号：22A0629348

チトクロームb_5タイプA(CYB5A)の機能的変異体はアメリカ南西部のインド人個体に豊富であり,肥満と関連する【JST・京大機械翻訳】

Functional variants in cytochrome b5 type A (CYB5A) are enriched in Southwest American Indian individuals and associate with obesity

著者 (9件)： Day Samantha E. (Phoenix Epidemiology and Clinical Research Branch, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Phoenix, Arizona, USA) ,  Traurig Michael (Phoenix Epidemiology and Clinical Research Branch, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Phoenix, Arizona, USA) ,  Kumar Pankaj (Phoenix Epidemiology and Clinical Research Branch, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Phoenix, Arizona, USA) ,  Piaggi Paolo (Phoenix Epidemiology and Clinical Research Branch, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Phoenix, Arizona, USA) ,  Koroglu Cigdem (Phoenix Epidemiology and Clinical Research Branch, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Phoenix, Arizona, USA) ,  Kobes Sayuko (Phoenix Epidemiology and Clinical Research Branch, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Phoenix, Arizona, USA) ,  Hanson Robert L. (Phoenix Epidemiology and Clinical Research Branch, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Phoenix, Arizona, USA) ,  Bogardus Clifton (Phoenix Epidemiology and Clinical Research Branch, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Phoenix, Arizona, USA) ,  Baier Leslie J. (Phoenix Epidemiology and Clinical Research Branch, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Phoenix, Arizona, USA)
資料名： Obesity  (Obesity)
巻： 30  号： 2  ページ： 546-552  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1820A  ISSN： 1930-7381  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:この研究は,BMIと関係する,南西アメリカインド(SWAI)個人で豊富な遺伝的変異体を同定することを目的にした。【方法】全ゲノム配列決定データ(n=296)を用いて,SWAI個体(マイナー対立遺伝子頻度≧10%)で一般的であるが,他の民族群(マイナー対立遺伝子頻度<0.1%)で稀である潜在的機能的変異体を同定した。5,870のSWAI個体におけるBMIとの関連について,豊富な変異体を試験した。1つの変異体をルシフェラーゼレポーターを用いて研究し,この変異体を含むハプロタイプを,肥満の様々な測定(n=917-5,870),24時間エネルギー消費(24-hEE;n=419)および骨格筋生検発現データ(n=207)との関連について分析した。結果:チトクロームb5型A型(CYB5A),rs548402150の5′非翻訳領域変異体は,濃縮基準を満たし,BMIの増加と関連した(β=2%,p=0.004)。機能的に,rs548402150は,ルシフェラーゼ発現を30%(p=0.003)減少し,骨格筋CYB5A発現低下(β=-0.5SD,p=0.0008)と相関した。CYB5Aの2つのスプライシング量的形質遺伝子座とrs548402150の組み合わせは,BMIの増加(β=3%,p=0.0003)とCYB5A発現の減少に関連したSWAI個体でほとんど独占的に行われたハプロタイプを同定したが,より低いBMIと体脂肪率,体脂肪率の低下と関連したすべての民族群における最も一般的なハプロタイプは24時間EEを増加させ,CYB5A発現を増加させた。結論:24時間EEとBMIに対するCYB5Aの影響に関するさらなる研究は,肥満関連生理学への洞察を提供する可能性がある。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 骨格筋 ,  *チトクロームb ,  *突然変異体 ,  ヌクレオチド配列 ,  ルシフェラーゼ ,  インド ,  マイナ ,  *肥満 ,  チトクロームb5 ,  人間 ,  民族 ,  遺伝子頻度 ,  ハプロタイプ ,  量的形質遺伝子座
準シソーラス用語： 体脂肪率 ,  ゲノム配列 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： タイプA ,  変異体 ,  アメリカ南西部 ,  インド ,  個体 ,  肥満