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J-GLOBAL ID：202202233950007972   整理番号：22A0790931

重篤な無頭感覚,内皮異常,および矛盾した遺伝的所見を伴うAngiokeratoma corporis diffustum【JST・京大機械翻訳】

Angiokeratoma corporis diffusum with severe acroparesthesia, an endothelial abnormality, and inconspicuous genetic findings

著者 (3件)： Harzer Klaus (Department of Neuropediatrics, University Children’s Hospital, Tuebingen, Germany) ,  Beck-Wodl Stefanie (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Haack Tobias B. (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany)
資料名： Journal of Cutaneous Pathology  (Journal of Cutaneous Pathology)
巻： 49  号： 3  ページ： 293-298  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2637A  ISSN： 0303-6987  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Angiokeratoma corporalis diffusum(ACD)はFabry病(FD,X連鎖α-ガラクトシダーゼA[GLA]欠損)の特異的皮膚徴候であると長い間考えられていた。しかし,他のリソソーム貯蔵疾患(LSD)もACDのトリガーとして同定されている。全身血管障害はFDにおける重要な病原因子であり,FDにおいてしばしば優勢な先端知覚(AP)につながる可能性がある。若年者と重症APに関連するACDの85歳女性について報告する。皮膚病変の超微細構造はリソソーム関与を示さなかったが,毛細血管の内皮細胞の基底膜の欠如は顕著であった。GLA遺伝子の反復分析はFDの証拠を示さなかった。全エキソーム配列決定はFDおよび他のLSDに対して陰性であり,GLA遺伝子のFD関連イントロン領域も研究できた。これは,FDまたは他のLSDによるものではない,内皮異常を伴うFD様ACD,さもなければ,原因不明血管障害および重症APの患者の最初の報告である。家族歴に基づいて,別の遺伝的,まだ未同定の欠損は,この患者における疾患を引き起こす可能性がある。原因不明のACDにおいて,GLA遺伝子および他の遺伝子の特定の病原性変異体を排除するために,拡張遺伝子解析が必要とされる。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 解析 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異体 ,  毛細血管 ,  病原性 ,  リソソーム ,  皮膚障害 ,  血管疾患 ,  *内皮 ,  内皮細胞 ,  イントロン ,  Fabry病
準シソーラス用語： 超微細構造 ,  遺伝子解析 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 頭蓋感覚 ,  血管腫 ,  内皮異常 ,  非Fabry病

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 無頭 ,  感覚 ,  内皮 ,  矛盾 ,  遺伝 ,  所見