GJB2 c.109G>Aおよびc.235delC変異を有する聴力損失患者における台湾人集団および遺伝子型-表現型比較におけるGJB2突然変異スペクトル【JST・京大機械翻訳】

Lin Yi-Feng; Lin Yi-Feng; Lin Yi-Feng; Lin Hung-Ching; Lin Hung-Ching; Tsai Chia-Ling; Hsu Yi-Chao

文献

J-GLOBAL ID：202202234018480590 整理番号：22A0437045

GJB2 c.109G>Aおよびc.235delC変異を有する聴力損失患者における台湾人集団および遺伝子型-表現型比較におけるGJB2突然変異スペクトル【JST・京大機械翻訳】

GJB2 mutation spectrum in the Taiwanese population and genotype-phenotype comparisons in patients with hearing loss carrying GJB2 c.109G>A and c.235delC mutations

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資料名：
巻： 413 ページ： Null 発行年： 2022年
JST資料番号： E0235C ISSN： 0378-5955 CODEN： HERED3 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

最も一般的な感覚異常である難聴は,内耳有毛細胞への死亡または損傷によって引き起こされる。遺伝子変異は難聴の主因である。1517人の患者におけるGJB2変異スペクトルを調査するために,台湾バイオバンクによってリリースされたネックス生成配列決定データを用いた。2つの最も一般的なGJB2変異c.109G>A(p.V37I)とc.235delCに起因する非症候性難聴(NSHL)の台湾患者における聴覚機能を比較した。NSHL患者の口腔粘膜からDNAを抽出し,遺伝子型を確認するためにサンガー配列決定を行った。NSHLの240人の患者のうち,著者らは>10歳の患者を除いた後,GJB2 c.109G>Aの25人とGJB2 c.235delC変異を有する9人を同定し,その際に聴力損失が年齢関連変性に起因する可能性がある。GJB2 c.109G>Aおよびc.235delC変異を有する患者における遺伝子型-表現型相関を検討した。さらに,台湾人集団におけるGJB2変異スペクトルを記述し,NSHL患者における聴覚表現型と関連するホモ接合およびヘテロ接合GJB2変異の役割を同定した。したがって,著者らの研究はGJB2遺伝学の複雑性に関する洞察を提供する。本データはGJB2 c.109G>Aヘテロ接合体がホモ接合体よりも聴覚障害が不良であることを示した。ヘテロ接合体におけるより重症の表現型の根底にある機構および表現型がGJB2ヘテロ接合体または複合ヘテロ接合体によって引き起こされるかどうかは,将来の研究を正当化する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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著者キーワード (4件)： , , ,

遺伝的変異 , 耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患 , 先天性疾患・奇形一般

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