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J-GLOBAL ID：202202234035913456   整理番号：22A0949926

エキソーム配列決定によるTRAIPにおける2対立遺伝子変異体によるSeckel症候群の出生前超音波診断【JST・京大機械翻訳】

Prenatal ultrasound diagnosis of Seckel syndrome with bi-allelic variant in TRAIP via exome sequencing

著者 (4件)： Conrad Daragh (Department of Obstetrics and Gynecology, Section on Maternal Fetal Medicine, Wake Forest University School of Medicine, Winston-Salem, North Carolina, USA) ,  Stanley Christy (Department of Obstetrics and Gynecology, Section on Maternal Fetal Medicine, Wake Forest University School of Medicine, Winston-Salem, North Carolina, USA) ,  Denney Jeffrey (Department of Obstetrics and Gynecology, Section on Maternal Fetal Medicine, Wake Forest University School of Medicine, Winston-Salem, North Carolina, USA) ,  Quinn Kristen (Department of Obstetrics and Gynecology, Section on Maternal Fetal Medicine, Wake Forest University School of Medicine, Winston-Salem, North Carolina, USA)
資料名： Journal of Clinical Ultrasound  (Journal of Clinical Ultrasound)
巻： 50  号： 3  ページ： 395-398  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0378A  ISSN： 0091-2751  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 著者らは,共有超音波所見,前額,微小顎,曖昧性生殖器,小頭症,短下肢,単一臍動脈,脈絡叢嚢胞,および clき手の2つの連続した妊娠を提示する。その後の全エキソーム配列決定により,Seckel症候群9(SCKL9)の診断に関与するTRAIP遺伝子変異体を同定した。その後の妊娠における出生前試験は1つの変異体を同定した。著者らの症例は,出生前超音波所見が疑うとき,全エキソーム配列決定の有用性を強調する。分子的確認は,その後の妊娠の前後における試験戦略を可能にする。TRAIP遺伝子における稀な新規ミスセンス変異体の発見は,この変異を有害な臨床的症状としてさらに意味する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  生殖器 ,  *超音波診断 ,  小頭症 ,  血管疾患 ,  曖昧さ ,  脈絡叢 ,  嚢胞 ,  ミスセンス突然変異 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 単一臍動脈 ,  *出生 ,  *エクソーム ,  *対立遺伝子変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝カウンセリング ,  出生前診断 ,  Seckel症候群 ,  TRAIP遺伝子 ,  超音波検査

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： エキソーム ,  対立遺伝子 ,  変異体 ,  Seckel症候群 ,  超音波診断