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J-GLOBAL ID：202202234148048197   整理番号：22A1150969

健康管理システムへの脊髄性筋萎縮に対する新生児スクリーニングの統合:オーストラリアのパイロットプログラム【JST・京大機械翻訳】

Integrating newborn screening for spinal muscular atrophy into health care systems: an Australian pilot programme

著者 (11件)： D’Silva Arlene M (Department of Neurology, Sydney Children’s Hospital Network, Sydney, New South Wales, Australia) ,  D’Silva Arlene M (School of Women’s and Children’s Health, University of New South Wales Medicine and Health, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Kariyawasam Didu S T (Department of Neurology, Sydney Children’s Hospital Network, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Kariyawasam Didu S T (School of Women’s and Children’s Health, University of New South Wales Medicine and Health, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Best Stephanie (Australian Institute of Health Innovation, Macquarie University, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Best Stephanie (Australian Genomics, Murdoch Children’s Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia) ,  Wiley Veronica (NSW Newborn Screening Programme, Children’s Hospital Westmead, Westmead, New South Wales, Australia) ,  Wiley Veronica (Discipline of Child and Adolescent Health, Sydney Medical School, Faculty of Medicine and Health, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Farrar Michelle A (Department of Neurology, Sydney Children’s Hospital Network, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Farrar Michelle A (School of Women’s and Children’s Health, University of New South Wales Medicine and Health, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia) ,  NSW SMA NBS Study Group
資料名： Developmental Medicine & Child Neurology  (Developmental Medicine & Child Neurology)
巻： 64  号： 5  ページ： 625-632  発行年： 2022年 
JST資料番号： H0169B  ISSN： 0012-1622  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:本研究は,脊髄筋萎縮症(SMA)に対するオーストラリア新生児血液スポットスクリーニング(NBS)パイロットプログラムの構成要素を動的に設計し,評価し,実行した。方法:SMA NBS試験プロトコル性能を測定し,実施に対する実験室および臨床障壁を同定し,克服し,2年間のパイロット試験中の進展を記述するため,実装-有効性研究デザインおよび連続学際的レビューを用いた。結果:NBSプログラムは,2018年8月1日から2021年1月31日までの新生児252081人をスクリーニングした。NBSパイロット試験プロトコルを用いて,21人の乳児をSMAで診断的に確認した。NBSパイロット試験プロトコルは100%の特異性,99.9%以上の特異性,0.001%未満の偽陽性率,0%の偽陰性率,および95.5%の陽性予測値を有した。重症表現型は,SMA陽性の新生児乳児スクリーニングの57.2%におけるSMN2の2コピーに基づいて予測された。SMAと一致する臨床徴候は,最初の4週間以内に21のスクリーン陽性新生児乳児のうち6つで明らかであった。臨床および実験室スタッフを横断して強いパートナーシップを確立する学際的チームは,実施の鍵であった。結論:このパイロットプログラムは,NBSがSMAのリスクで新生児幼児の早期同定に必須であり,臨床診療に効果的に翻訳できることを示唆する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： スクリーン ,  レビュー ,  新生児 ,  表現型 ,  オーストラリア連邦 ,  *健康管理 ,  乳児 ,  幼児 ,  境界領域 ,  *スクリーニング ,  *新生児スクリーニング
準シソーラス用語： 特異性 ,  予測値 ,  偽陰性率 ,  偽陽性率 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  公衆衛生  (GB02000X) ,  小児科の診断  (GC08030X)

タイトルに関連する用語 (6件)： 管理システム ,  脊髄性筋萎縮 ,  新生児スクリーニング ,  統合 ,  オーストラリア ,  パイロット