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J-GLOBAL ID：202202234734787396   整理番号：22A0735422

常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)の遺伝学【JST・京大機械翻訳】

The genetics of Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD)

著者 (2件)： Goggolidou Paraskevi (Faculty of Science and Engineering, University of Wolverhampton, Wulfruna Street, Wolverhampton WV1 1LY, UK) ,  Richards Taylor (Faculty of Science and Engineering, University of Wolverhampton, Wulfruna Street, Wolverhampton WV1 1LY, UK)
資料名： Biochimica et Biophysica Acta  (Biochimica et Biophysica Acta)
巻： 1868  号： 4  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： B0207A  ISSN： 0005-2728  CODEN： BBBMBS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ARPKDは,嚢胞性腎臓と肝線維症の両側拡大により現れる遺伝的に遺伝性の腎臓疾患である。それは,1年の生命を生き残るならば,初期で死亡する個体の30%,および良い予後を有する大多数で,重症度の範囲を示す。この変動性の理由は不明である。2つの遺伝子は,変異したPKHD1変異時にARPKDを引き起こすことが示されており,その変異がARPKD症例とDZIP1Lのほとんどをもたらし,これは中程度のARPKDと関連している。このミニレビューはARPKDの遺伝学を調べ,診断に影響する可能性のある遺伝的修飾因子および表現型について議論する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 腎臓 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  *遺伝病 ,  表現型 ,  腎臓病 ,  *劣性 ,  予後 ,  *常染色体 ,  *嚢胞 ,  肝線維症 ,  *嚢胞腎
準シソーラス用語： *常染色体劣性多発性嚢胞腎 ,  遺伝素因 ,  重症度 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 常染色体劣性嚢胞腎疾患(ARPKD) ,  PKHD1 ,  DZIP1L ,  修飾遺伝子 ,  フェノコピー ,  フィブロシスチン

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  腎臓  (EJ09030X) ,  泌尿生殖器の腫よう  (GM04000S)

タイトルに関連する用語 (3件)： 常染色体劣性多発性嚢胞腎 ,  ARPKD ,  遺伝学