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J-GLOBAL ID：202202235003441864   整理番号：22A0567655

SLC26A4突然変異関連遺伝性難聴に対する新規CRISPR/Cas12aベース遺伝子診断アプローチ【JST・京大機械翻訳】

Novel CRISPR/Cas12a-based genetic diagnostic approach for SLC26A4 mutation-related hereditary hearing loss

著者 (14件)： Jin Xiaohua (National Research Institute for Family Planning, Beijing, China) ,  Jin Xiaohua (National Human Genetic Resources Center, Beijing, China) ,  Zhang Lu (National Research Institute for Family Planning, Beijing, China) ,  Zhang Lu (National Human Genetic Resources Center, Beijing, China) ,  Wang Xinjie (Shanghai Institute for Advanced Immunochemical Studies, ShanghaiTech University, Shanghai, China) ,  Wang Xinjie (School of Life Science and Technology, ShanghaiTech University, Shanghai, China) ,  An Lisha (National Research Institute for Family Planning, Beijing, China) ,  An Lisha (National Human Genetic Resources Center, Beijing, China) ,  Huang Shasha (Department of Otolaryngology, PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Dai Pu (Department of Otolaryngology, PLA General Hospital, Beijing, China) ,  Gao Huafang (National Research Institute for Family Planning, Beijing, China) ,  Gao Huafang (National Human Genetic Resources Center, Beijing, China) ,  Ma Xu (National Research Institute for Family Planning, Beijing, China) ,  Ma Xu (National Human Genetic Resources Center, Beijing, China)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 65  号： 2  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性難聴は,患者の生活の質に深刻な影響を及ぼす,高発生率の聴覚神経系の一般的な欠損である。SLC26A4変異関連難聴の臨床症状は,先天性感音性または混合性難聴である。初期臨床病期における感受性および特異的SLC26A4突然変異検出は,効果的な治療の欠如における潜在的聴力損失の早期適応に重要である。クラスター化した規則的空間間短いパリンドローム反復(CRISPR)に基づく核酸検出技術を用い,SLC26A4病原性変異(c.919-2A>G,c.2168A>Gおよびc.1229C>T)に対する迅速かつ高感度検出システムを設計した。このレコンビナーゼ支援増幅に基づく検出システムは,迅速な標的遺伝子増幅を可能にし,CRISPRに基づく核酸試験(NAT)システム,変異部位検出と組み合わせた。さらに,CRISPR由来RNA(crRNA)にミスマッチを導入し,野生型遺伝子と変異遺伝子間のシグナル差を増加させた。全部で64の試料をこの方法を用いて調べ,全ての結果をサンガー配列決定を用いて検証した。検出結果はポリメラーゼ連鎖反応-Sanger配列決定結果と一致した。全体として,このCRISPRに基づくNAT技術は,遺伝性難聴の検出に対する高感度かつ迅速な新しい方法を提供し,単一ヌクレオチド多型検出のためのcrRNA最適化戦略を提供し,SLC26A4変異関連遺伝性難聴の臨床診断に有用である。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最適化 ,  聴覚 ,  *難聴 ,  RNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  *突然変異 ,  *変異 ,  クラスタ化 ,  検出法 ,  パリンドローム ,  野生型 ,  *遺伝子診断 ,  PCR法 ,  レコンビナーゼ ,  一塩基多型

著者キーワード (5件)： SLC26A4 ,  CRISPR/Cas12a ,  遺伝性難聴 ,  突然変異 ,  診断技術

分類 (2件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 突然変異 ,  遺伝性難聴 ,  CRISPR ,  遺伝子診断