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J-GLOBAL ID：202202235082743961   整理番号：22A0803021

非症候性早期発症重度肥満の小児における潜在的遺伝子および変異のスクリーニングのためのゲノム解析:トルコにおける多施設研究【JST・京大機械翻訳】

Genomic analysis to screen potential genes and mutations in children with non-syndromic early onset severe obesity: a multicentre study in Turkey

著者 (5件)： Akinci Aysehan (Pediatric Endocrinology and Diabetes Department, Medical Faculty, Inonu University, Malatya, Turkey) ,  Kara Altan (Genetic Engineering and Bioinformatic Department, TUBITAK Marmara Research Center, Gebze, Turkey) ,  OEzguer Aykut (Laboratory and Veterinary Health Program, Department of Veterinary Medicine, Artova Vocational School, Tokat Gaziosmanpasa University, Tokat, Turkey) ,  Turkkahraman Doga (Pediatric Endocrinology Department, Antalya Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Antalya, Turkey) ,  Aksu Soner (Department of Molecular Biology and Genetics, Faculty of Engineering and Natural Sciences, Istanbul Health and Technology University, Istanbul, Turkey)
資料名： Molecular Biology Reports  (Molecular Biology Reports)
巻： 49  号： 3  ページ： 1883-1893  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4741A  ISSN： 1573-4978  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:肥満は,生命を脅かす条件を誘発する複雑な遺伝的ベースの小児疾患である。したがって,肥満の分子機構の理解は医学における重要なアプローチである。コンピュータ法は迅速で包括的な経路分析を可能にし,それは肥満の診断と治療の発生に重要である。方法および結果:著者らの研究の目的は,非症候性,早期発症(<7歳)および重度肥満(BMI-SDS>3)の小児における肥満の遺伝学的特徴を,計算アプローチを通して包括的に調査することである。第1に,非症候性早期発症重度肥満および76人の健康な非肥満対照の126人の肥満関連遺伝子の41の突然変異分析を,次世代シークエンシング(NGS)技術を用いて行い,NGSデータをバイオインフォマティクス法を用いて分析した。次に,病原性変異体と身体測定/生化学パラメータの間の関係をさらに評価した。得られた結果は,15の遺伝子(ADIPOQ,ADRB2,ADRB3,IRS1,LEPR,NPY,POMC,PPARGC1A,PPARGC1B,PTPN1,SLC22A1,SLC2A4,SREBF1およびUCP1)が,生物学的経路および/または機能を介して一緒に関連する肥満に直接関連することを示した。これらの遺伝子の中で,IRS1,PPARGC1A,およびSLC2A4は,最も中心的なものとして立っている。さらに,ADIPOQ(G90SとD242G),ADRB2(V87M),PPARGC1A(E680G,A477T,およびR656H),UCP1(Q44R),およびIRS1(R302Q,R301H,R301C,H250P,およびH250N)遺伝子に,6つの新薬を含む非同義病原性変異体の12を検出した。”P.D242(V87M),PPARGC1A(E680G,A477T,およびR656H),UCP1(Q44R),およびIRS1(R302Q,R301H,R301C,H250P,およびH250N)遺伝子。結論:著者らは,ADIPOQ,ADRB2,PPARGC1A,UCP1,およびIRS1遺伝子で検出された非同義病原性変異の12が,肥満の発症と進行に累積的な影響を及ぼす可能性があることを提案する。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Nature B.V. 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  突然変異体 ,  *肥満 ,  病原性 ,  膜タンパク質 ,  子供 ,  遺伝学実験技術 ,  遺伝学 ,  身体測定 ,  コンピュータ
準シソーラス用語： *ゲノミクス ,  バイオインフォマティクス ,  分子機構 ,  UCP1 ,  変異解析 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 肥満 ,  遺伝学 ,  生物情報学 ,  経路解析 ,  SNP

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (12件)： 症候 ,  早期 ,  発症 ,  重度肥満 ,  小児 ,  遺伝子 ,  変異 ,  スクリーニング ,  ゲノム解析 ,  トルコ ,  施設 ,  研究