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J-GLOBAL ID：202202235126306957   整理番号：22A1048473

漢民族におけるParkinson病と関連したPPP2R5D遺伝子の稀なミスセンス変異体【JST・京大機械翻訳】

Rare missense variants in the PPP2R5D gene associated with Parkinson’s disease in the Han Chinese population

著者 (6件)： Ning Pingping (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, 37 Guo Xue Xiang, Chengdu, Sichuan Province 610041, PR China) ,  Li Kelu (Department of Geriatric Neurology, First Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming, Yunnan Province 650032, PR China) ,  Ren Hui (Department of Geriatric Neurology, First Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming, Yunnan Province 650032, PR China) ,  Yang Hongju (Department of Geriatric Medicine, First Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming, Yunnan Province 650032, PR China) ,  Xu Yanming (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, 37 Guo Xue Xiang, Chengdu, Sichuan Province 610041, PR China) ,  Yang Xinglong (Department of Geriatric Neurology, First Affiliated Hospital of Kunming Medical University, Kunming, Yunnan Province 650032, PR China)
資料名： Neuroscience Letters  (Neuroscience Letters)
巻： 776  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W0118A  ISSN： 0304-3940  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最近の研究は,PPP2R5D変異と早期発症レボドーパ応答パーキンソニズムの間の関係を報告しているが,この遺伝子は,大きなParkinson病(PD)コホートで包括的に分析されていない。本研究の目的は,早期または晩期発症PDの漢民族中国人コホートにおけるPPP2R5D変異の頻度とスペクトルを調べることであった。PPP2R5D遺伝子の5′および3′非翻訳領域ならびにコード配列を,散発性PDの668人の患者で配列決定した。新規変異体を検出し,ゲノムデータベースに基づいて検証し,また,無関係な対照からの遺伝子データを用いて検証した。サンガー配列決定を用いて,次世代シークエンシングにより発見されたまれな変異を確認した。145のEOPD患者の内の2つは,2つの新規でユニークなPPP2R5Dエキソン変異体(p.R91S,p.R523L)を保有し,一方,後期発症Parkinson病(LOPD)では検出されなかった。2つの変異体が変異Tasterによる「疾患原因」であると予測され,両変異は種にわたって高度に保存されていることが分かった。本研究は,漢民族のEOPD患者の間で2つのまれなPPP2R5D変異体を同定し,それは疾患と潜在的に関連するPPP2R5D突然変異のスペクトルを広げた。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  突然変異 ,  *突然変異体 ,  *変異 ,  スペクトル ,  患者 ,  遺伝学実験技術 ,  人間 ,  母集団 ,  *民族 ,  エキソン ,  *Parkinson病 ,  *ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 中国人 ,  漢民族 ,  ゲノムデータベース ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： パーキンソン病 ,  PPP2R5D ,  蛋白質ホスファターゼ2A ,  ミスセンス変異体

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 漢民族 ,  Parkinson病 ,  遺伝子 ,  変異体