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J-GLOBAL ID：202202235140394282   整理番号：22A1024972

症例報告:中国人家族におけるSYNE1突然変異と関連した遅発性常染色体劣性小脳失調症【JST・京大機械翻訳】

Case Report: Late-Onset Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Associated With SYNE1 Mutation in a Chinese Family

著者 (12件)： Qian Nannan (1Graduate School, Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China) ,  Wei Taohua (2The First Affiliated Hospital of Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China) ,  Yang Wenming (2The First Affiliated Hospital of Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China) ,  Yang Wenming (3Key Laboratory of Xin’an Medicine Ministry of Education, Hefei, China) ,  Wang Jiuxiang (2The First Affiliated Hospital of Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China) ,  Zhang Shijie (2The First Affiliated Hospital of Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China) ,  Jin Shan (2The First Affiliated Hospital of Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China) ,  Dong Wei (1Graduate School, Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China) ,  Dong Wei (2The First Affiliated Hospital of Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China) ,  Hao Wenjie (1Graduate School, Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China) ,  Yang Yue (1Graduate School, Anhui University of Traditional Chinese Medicine, Hefei, China) ,  Huang Ru (4V-Medical Laboratory Co., Ltd, Hangzhou, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 795188  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体劣性脊髄小脳失調症8型(SCAR8)としても知られる常染色体劣性小脳性運動失調1型(ARCA-1)は,核エンベロープ蛋白質1(SYNE1)遺伝子変異を含むスペクトリン反復により引き起こされる。SYNE1によりコードされるNesprin-1は,種々の組織で,特に横紋筋と小脳で広く発現している。Nesprin-1の破壊は神経および神経筋病変に関連する。SYNE1遺伝子変異は,Emery-Dreifuss筋ジストロフィー型4,関節包虫症多重コンジェニタ,SCAR8および拡張型心筋症と関連することが報告されている。SCAR8の臨床症状は,主に比較的純粋な小脳性運動失調によって特徴付けられ,上および/または下運動ニューロン機能障害を伴う可能性がある。また,一部の影響を受けた人々は小脳認知性感情症候群を示す可能性がある。SCAR8発症時の年齢は6~42歳(年齢中央値17歳)であった。ここでは,発端者の発症年齢が48歳であるSCAR8の家系を報告する。この症例報告は,SCAR8の遺伝的プロファイルと臨床的特徴を拡張する。患者の遺伝的原因であるSYNE1に位置する新しい病原性部位(c.7578del;p.S2526Sfs*8)を全エキソーム配列決定(WES)により同定した。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  運動神経 ,  *小脳 ,  *突然変異 ,  機能障害 ,  *劣性 ,  スペクトリン ,  筋ジストロフィー ,  *常染色体 ,  症例報告 ,  家系 ,  *小脳性運動失調 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 症例報告 ,  常染色体劣性小脳失調症 ,  ARCA-1 ,  SYNE1運動失調 ,  SYNE1遺伝子 ,  SCAR8

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (51件)：

• AlgahtaniH., MarzoukY., AlgahtaniR., SalmanS., ShirahB. (2017). Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 1 Mimicking Multiple Sclerosis: A Report of Two Siblings with a Novel Mutation in SYNE1 Gene in a Saudi Family. J. Neurol. Sci. 372, 97-100. doi: 10.1016/j.jns.2016.11.036
• ApelE. D., LewisR. M., GradyR. M., SanesJ. R. (2000). Syne-1, a Dystrophin- and Klarsicht-Related Protein Associated with Synaptic Nuclei at the Neuromuscular junction. J. Biol. Chem. 275 (41), 31986-31995. doi: 10.1074/jbc.M004775200
• AriasM., MirP., Fernández-MatarrubiaM., ArpaJ., García-RamosR., Blanco-AriasP., et al (2019). Heredoataxia cerebelosa recesiva ARCA1/SCAR8: primeras familias detectadas en España. Neurología S0213-4853 (19), 30050-30057. doi: 10.1016/j.nrl.2019.01.004
• BaumannM., Steichen-GersdorfE., KrabichlerB., PetersenB.-S., WeberU., SchmidtW. M., et al (2017). Homozygous SYNE1 Mutation Causes Congenital Onset of Muscular Weakness with Distal Arthrogryposis: A Genotype-Phenotype Correlation. Eur. J. Hum. Genet. 25, 262-266. doi: 10.1038/ejhg.2016.144
• BeaudinM., GamacheP., Gros-LouisF., DupréN. (1993). SYNE1 Deficiency (Seattle. Seattle (WA): University of Washington. doi: 10.1038/ejhg.2016.144

タイトルに関連する用語 (8件)： 症例報告 ,  中国人 ,  家族 ,  突然変異 ,  遅発性 ,  常染色体 ,  劣性 ,  小脳失調症