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J-GLOBAL ID：202202235512404959   整理番号：22A0858111

運動失調の成人に対する全エクソームシークエンシングの診断収率:ブラジルの展望【JST・京大機械翻訳】

Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing for Adults with Ataxia: a Brazilian Perspective

著者 (17件)： da Graca Felipe Franco (Department of Neurology, School of Medical Sciences, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil) ,  Peluzzo Thiago M. (Department of Medical Genetics, School of Medical Sciences, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil) ,  Bonadia Luciana Cardoso (Department of Medical Genetics, School of Medical Sciences, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil) ,  Martinez Alberto Rolim Muro (Department of Neurology, School of Medical Sciences, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil) ,  Diniz de Lima Fabricio (Department of Neurology, School of Medical Sciences, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil) ,  Pedroso Jose Luiz (Ataxia Unit, Department of Neurology, Federal University of Sao Paulo (UNIFESP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Barsottini Orlando G. P. (Ataxia Unit, Department of Neurology, Federal University of Sao Paulo (UNIFESP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Gama Maria Thereza Drummond (Ataxia Unit, Department of Neurology, Federal University of Sao Paulo (UNIFESP), Sao Paulo, SP, Brazil) ,  Akcimen Fulya (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Akcimen Fulya (Montreal Neurological Institute and Hospital, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Dion Patrick A. (Montreal Neurological Institute and Hospital, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Dion Patrick A. (Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Rouleau Guy A. (Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Rouleau Guy A. (Montreal Neurological Institute and Hospital, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Rouleau Guy A. (Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal, QC, Canada) ,  Marques Wilson Jr (Department of Neuroscience and Behavioural Science, School of Medicine, University of Sao Paulo (USP), Ribeirao Preto, SP, Brazil) ,  Franca Marcondes Cavalcante Jr (Department of Neurology, School of Medical Sciences, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil)
資料名： Cerebellum  (Cerebellum)
巻： 21  号： 1  ページ： 49-54  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4149A  ISSN： 1473-4222  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 全エキソーム配列決定(WES)を用いた以前の研究は,ヨーロッパおよび北米コホートにおける未診断性運動失調を有する成人患者の有意な割合が既知の遺伝的原因を有することを示した。非Caucasian axaxic集団におけるWESの診断収率についてはほとんど知られていない。ここでは,WESを用い,既知運動失調遺伝子におけるトリヌクレオチド拡大を以前にスクリーニングした特発性運動失調を有する76人の成人患者のブラジルコホートを検討した。各患者から臨床的および放射線学的データを集めた。WESは標準手順に従って実施した。アメリカの医学遺伝学およびゲノム学(ACMG)基準に従って病原性または病原性として標識した変異体のみを検索した。全コホートに対するWESの診断収率と,錐体徴候,末梢神経障害,小脳萎縮の有無により定義されたサブグループについても測定した。41人の女性と35人の男性があった。試験時の平均年齢は48歳であった。全被験者の38.1%,13.1%,10.5%,および68.3%で,それぞれ,ピラミッド徴候,末梢神経障害,振戦,および小脳萎縮が認められた。WESの診断収率は35.5%であった。36の異なる変異が20の異なる遺伝子で見出され,18の常染色体劣性と9つの常染色体優性運動失調の診断を決定した。SACSとSPG7は,最も高頻度に見られる遺伝子であった。WESは,痙縮のない亜群(p=0.005)のサブグループで,より良好だった。WESは,運動失調症例のブラジルコホートの症例の35.5%で診断であった。これらの結果は,診断,遺伝的カウンセリングおよび最終的に治療に意味がある。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  振戦 ,  病原性 ,  患者 ,  劣性 ,  優性 ,  母集団 ,  常染色体 ,  *運動失調 ,  小脳疾患 ,  ニューロパチー ,  萎縮症
準シソーラス用語： 被験者 ,  小脳萎縮 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 運動失調 ,  診断 ,  全エクソーム配列決定 ,  遺伝学

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 運動失調 ,  成人 ,  全エクソームシークエンシング ,  診断 ,  収率 ,  ブラジル ,  展望