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J-GLOBAL ID：202202235529629775   整理番号：22A0567333

臨床および実験室標準研究所による臨床エキソーム再解析における批判的考慮のフレームワーク【JST・京大機械翻訳】

A Framework of Critical Considerations in Clinical Exome Reanalyses by Clinical and Laboratory Standards Institute

著者 (17件)： Leung Marco L. (Departments of Pathology and Pediatrics, The Ohio State University College of Medicine, Columbus, Ohio) ,  Leung Marco L. (The Steve and Cindy Rasmussen Institute for Genomic Medicine, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio) ,  Leung Marco L. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Nationwide Children’s Hospital, Columbus, Ohio) ,  Ji Jianling (Department of Pathology, Keck School of Medicine, University of Southern California, Los Angeles, California) ,  Ji Jianling (Center for Personalized Medicine, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children’s Hospital Los Angeles, Los Angeles, California) ,  Baker Samuel (Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania) ,  Buchan Jillian G. (Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Sivakumaran Theru A. (Division of Pathology and Laboratory Medicine, Phoenix Children’s Hospital, Phoenix, Arizona) ,  Krock Bryan L. (Caris Life Sciences, Phoenix, Arizona) ,  Hutchins Rebecca (Booz Allen Hamilton, Atlanta, Georgia) ,  Bayrak-Toydemir Pinar (Department of Pathology, The University of Utah, Salt Lake City, Utah) ,  Bayrak-Toydemir Pinar (ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah) ,  Pfeifer John (Department of Pathology and Immunology, Washington University School of Medicine in St. Louis, St. Louis, Missouri) ,  Cremona Maria Laura (Regeneron Genetics Center, Regeneron Pharmaceuticals, Tarrytown, New York) ,  Funke Birgit (SEMA4, Branford, Connecticut) ,  Santani Avni B. (Center for Applied Genomics, Children’s Hospital of Philadelphia, Pennsylvania) ,  Santani Avni B. (Veritas Genetics, Boston, Massachusetts)
資料名： Journal of Molecular Diagnostics  (Journal of Molecular Diagnostics)
巻： 24  号： 2  ページ： 177-188  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3144A  ISSN： 1525-1578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： エキソーム再解析は,以前に情報のない試料の分子診断を提供するのに有用である。しかし,臨床医と研究室のための実用的な解決策の実施には課題が存在する。本研究は,患者レベルおよびコホートレベル再解析に対する実際的考察を提供することにより,現在の文献を補完する。臨床および研究所標準研究所は,ドキュメント開発委員会およびエクソームベースデータの再評価のためのフレームワークを開発した解釈作業グループを組立てた。著者らは,exome reanalysisに対する2つの異なるが補完的なアプローチを記述する:臨床医開始患者レベル再解析,および実験室開始コホートレベル再解析。両アプローチに対する利点と制約を強調し,重要な決定経路を通して臨床医と研究室を規則化するための高レベル概念指針を提供した。臨床エキソソーム配列決定は遺伝学における治療標準であり続けているので,エキソーム再解析は全体的診断収率の増加に重要である。系統的ガイドは,研究室,ヘルスケア専門家,遺伝的コーセラー,および臨床医のためのエクソームデータの再評価の効率的な採用を促進するであろう。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データ ,  *解析 ,  研究 ,  *遺伝
準シソーラス用語： 臨床医 ,  分子診断 ,  エキソソーム ,  再解析 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 海洋物理学一般  (DC06010K) ,  大気大循環,熱帯気象  (DC05060G)

タイトルに関連する用語 (7件)： 臨床 ,  実験室 ,  標準 ,  研究所 ,  エキソーム ,  再解析 ,  フレームワーク