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J-GLOBAL ID：202202236376723658   整理番号：22A0449746

高血縁集団の胎児構造異常における出生前エクソーム配列決定と染色体マイクロアレイ解析は多系統表現型を引き起こす繊毛症遺伝子の傾向を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Prenatal exome sequencing and chromosomal microarray analysis in fetal structural anomalies in a highly consanguineous population reveals a propensity of ciliopathy genes causing multisystem phenotypes

著者 (39件)： Al-Hamed Mohamed H. (Centre for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Hamed Mohamed H. (Saudi Diagnostics Laboratory, KFSHI, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Kurdi Wesam (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Khan Rubina (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Tulbah Maha (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlNemer Maha (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlSahan Nada (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlMugbel Maisoon (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Rafiullah Rafiullah (Saudi Diagnostics Laboratory, KFSHI, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Assoum Mirna (Saudi Diagnostics Laboratory, KFSHI, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Monies Dorota (Centre for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Shah Zeeshan (Centre for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Rahbeeni Zuhair (Medical Genetics Department, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Derar Nada (Medical Genetics Department, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Hakami Fahad (King Abdulaziz Medical City/King Saud bin Abdulaziz University for Health Science, Jeddah, Saudi Arabia) ,  Almutairi Gawaher (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlOtaibi Afaf (Saudi Diagnostics Laboratory, KFSHI, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Ali Wafaa (Saudi Diagnostics Laboratory, KFSHI, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlShammasi Amal (Saudi Diagnostics Laboratory, KFSHI, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlMubarak Wardah (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlDawoud Samia (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlAmri Saja (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Saeed Bashayer (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Bukhari Hanifa (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Ali Mohannad (Department of Obstetrics and Genecology, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Akili Rana (Centre for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Alquayt Laila (Centre for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Hagos Samia (Centre for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Elbardisy Hadeel (Saudi Diagnostics Laboratory, KFSHI, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Akilan Asma (Saudi Diagnostics Laboratory, KFSHI, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Almuhana Nora (Saudi Diagnostics Laboratory, KFSHI, Riyadh, Saudi Arabia) ,  AlKhalifah Abrar (Saudi Diagnostics Laboratory, KFSHI, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Abouelhoda Mohamed (Centre for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Ramzan Khushnooda (Centre for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Sayer John A. (Faculty of Medical Sciences, Translational and Clinical Research Institute, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Sayer John A. (Renal Services, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Sayer John A. (NIHR Newcastle Biomedical Research Centre, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Imtiaz Faiqa (Centre for Genomic Medicine, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Imtiaz Faiqa (Saudi Diagnostics Laboratory, KFSHI, Riyadh, Saudi Arabia)
資料名： Human Genetics  (Human Genetics)
巻： 141  号： 1  ページ： 101-126  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0781B  ISSN： 0340-6717  CODEN： HUGEDQ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 胎児異常は全妊娠の3%で検出され,全周産期死亡の約20%の原因である。染色体マイクロアレイ分析(CMA)とエキソーム配列決定(ES)は,可変診断収率で分子遺伝学的診断のための出生前設定で広く使用されている。本研究では,高血縁者集団内の胎児異常の原因の検出におけるトリo-ESの診断収率を決定することを目的とした。先天性異常の病歴を有する家族において,構造異常を有する合計119人の胎児を募集し,侵襲性試料からのDNAを,トリo-ESおよびCMAのために親DNAサンプルと共に使用した。データは,観察された胎児表現型に関連する可能性のある根底にある遺伝的疾患を決定するために分析した。コホートは,81%の既知の血縁性を有した。Trio-ESは,多系統または腎異常を伴う59胎児(病原性/様様病原性変異体)における診断分子遺伝学的所見をもたらした。CMAは別の7例において胎児表現型と互換性のある染色体異常を検出した。常染色体劣性遺伝を伴う単発性繊毛障害は,多系統胎児異常(24/59症例,40.7%)の支配的原因であり,分子遺伝学的異常の大多数を代表する機能変異体の損失を伴った。ヘテロ接合性de novo病原性変異体を4胎児において見出した。表現型と関連すると予測される合計23の新規変異体を検出した。出生前のトリオ-ESとCMAは,胎児異常を有する家族の全体の55%において,おそらく原因分子遺伝学的欠損を検出し,繊毛障害症候群を含む多系統胎児異常の出生前診断における第一選択遺伝子検査としてのトリo-ESとCMAの診断有用性を確認した。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *染色体 ,  染色体異常 ,  胎児 ,  妊娠 ,  *表現型 ,  *繊毛 ,  母集団 ,  胎児疾患 ,  出生前診断 ,  *DNAマイクロアレイ
準シソーラス用語： *出生 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (8件)： 胎児 ,  エクソーム ,  染色体 ,  マイクロアレイ解析 ,  表現型 ,  繊毛 ,  遺伝子 ,  傾向