文献

J-GLOBAL ID：202202236502928821   整理番号：22A0462973

持続性高インスリン血症性低血糖症およびK_ATPチャンネル遺伝子変異体に対する負の遺伝学を有する小児におけるジアゾキシドを中止すべきか?【JST・京大機械翻訳】

When is it best to discontinue diazoxide in children with persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia and negative genetics for K_ATP channel gene variants?

著者 (11件)： Gueemes Maria (Department of Paediatric Endocrinology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Gueemes Maria (Department of Developmental Endocrinology Research Group, Clinical and Molecular Genetics Unit, Institute of Child Health, University College London, London, UK) ,  Gueemes Maria (Department of Paediatric Endocrinology, Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madrid, Spain) ,  Kostopoulou Eirini (Department of Paediatric Endocrinology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Kostopoulou Eirini (Division of Paediatric Endocrinology and Diabetes, Department of Paediatrics, School of Medicine, University of Patras, Patras, Greece) ,  AlYahyaei Mouza (Department of Paediatric Endocrinology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  AlYahyaei Mouza (Department of Paediatric Endocrinology, Royal Hospital, Muscat, Oman) ,  Gilbert Clare (Department of Paediatric Endocrinology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Shah Pratik (Department of Paediatric Endocrinology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Shah Pratik (Department of Developmental Endocrinology Research Group, Clinical and Molecular Genetics Unit, Institute of Child Health, University College London, London, UK) ,  Shah Pratik (Department of Paediatric Endocrine, Centre for Endocrinology, The Royal London Children’s Hospital, Barts Health NHS Trust, Queen Mary University of London, London, UK)
資料名： Clinical Endocrinology  (Clinical Endocrinology)
巻： 96  号： 2  ページ： 107-113  発行年： 2022年 
JST資料番号： A0253B  ISSN： 0300-0664  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ジアゾキシドは,高インスリン血症性低血糖症(HH)の小児における第一選択治療である。しかし,2年以上を要する小児におけるジアゾキシド治療期間について,限られた情報しか入手できない。したがって,著者らは,治療および神経発達評価の期間と同様に,臨床的および生化学的側面を,最後の16年間にわたって三次病院に入院した遺伝的に未特性化のジアゾキシド反応性HH患者において遡及的にレビューし,それは,ジアゾキシドを中止し,正常血糖を維持したままだった。一過性HH型を除外するため,2年以上にわたりジアゾキシドを必要とする患者のみを検討した。著者らは,HHが1日と18か月の間診断された合計17人の患者(70%の男性)を同定して,88%は3.79kgの出生時体重の中央値で出生した。すべての子供は11.5mg/kg/日の中央値用量でジアゾキシドに反応し,中央値は8.5歳で,中央値は7.25年であった。ジアゾキシドを必要とする症例は特異的生化学的または臨床的特徴を示さなかった。ジアゾキシド中止後に行った絶食試験は,すべての場合においてジアゾキシドのより長い要求を示さなかった。子供の合計64.7%は軽度から中程度の発達遅延を示した。したがって,2年以上にわたってジアゾキシドを必要とするK_ATPチャンネル遺伝子に対する陰性遺伝学を有する子供におけるHHの長期間の分解能は,意味があり,従って,定期的な評価が重要であると思われる。関与する可能な分子機構は不明である。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 分解能 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *血糖 ,  絶食 ,  男性 ,  子供 ,  *低血糖症 ,  キャラクタリゼーション ,  チャネル ,  *高インスリン血症 ,  芳香族塩素化合物 ,  スルタム ,  芳香族縮合化合物
準シソーラス用語： 出生体重 ,  分子機構 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ジアゾキシド応答 ,  高インスリン血症性低血糖症 ,  治療期間 ,  未同定遺伝学

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

物質索引 (1件)： ジアゾキシド

タイトルに関連する用語 (9件)： 持続性 ,  高インスリン血症 ,  低血糖症 ,  チャンネル ,  遺伝子変異 ,  遺伝学 ,  小児 ,  ジアゾキシド ,  中止