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J-GLOBAL ID：202202236830772897   整理番号：22A1030483

症例報告:心筋症と突然死症例におけるRNAスプライシングを変化させるミオシン結合蛋白質C3(c.24A>C,p.P8P)の最初の同義変異体の同定【JST・京大機械翻訳】

Case Report: Identification of the First Synonymous Variant of Myosin Binding Protein C3 (c.24A>C, p.P8P) Altering RNA Splicing in a Cardiomyopathy and Sudden Cardiac Death Case

著者 (10件)： Jin Jie-Yuan (School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Xiao Jiao (Department of Forensic Science, School of Basic Medical Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Dong Yi (School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Sheng Yue (School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Guo Ya-Dong (Department of Forensic Science, School of Basic Medical Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Guo Ya-Dong (Hunan Key Laboratory of Animal Models for Human Diseases, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Guo Ya-Dong (Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Xiang Rong (School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Xiang Rong (Hunan Key Laboratory of Animal Models for Human Diseases, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China) ,  Xiang Rong (Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China)
資料名： Frontiers in Cardiovascular Medicine (Web)  (Frontiers in Cardiovascular Medicine (Web))
巻： 9  ページ： 806977  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7061A  ISSN： 2297-055X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:突然心臓駆出停止に基づく突然心臓死(SCD)は予想外の死亡である。拡張型心筋症(DCM)を含む原発性心筋症は,SCDの主な原因の一つである。DCMは,心臓拡張と,成人で1/250の有病率で収縮機能の低下により特徴づけられる。DCMは60以上の疾患原因遺伝子で報告されており,MYBPC3変異体はDCMの最も一般的でよく知られた原因の1つである。方法:SCDで死亡した29歳の女性を同定した。遺伝的病因を検出し,病原性を確認するためにミニ遺伝子モデリングと免疫組織化学染色を用いて,全エキソーム配列決定(WES)を行った。結果:女性は,死亡におけるMYBPC3(NM_000256.3:c.24A>C,p.P8P)の同定された新規同義変異体によりDCMに起因するSCDにより死亡した。異型は異常なスプライシングをもたらし,ミニ遺伝子モデルと免疫組織化学染色により確認した。結論:著者らは,SCD症例におけるMYBPC3の最初の有害な同義変異体を同定し,RNAスプライシングに対するその有意な影響を検証した。著者らの記述はMYBPC3変異体のスペクトルを豊富にし,遺伝的スクリーニングにおいて常に無視される同義変異体の重要性を強調した。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  *突然変異体 ,  病原性 ,  *心筋症 ,  症例報告 ,  *急死 ,  病因 ,  拡張型心筋症
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  免疫組織染色 ,  原因遺伝子 ,  心臓死 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： MYBPC3 ,  心臓突然死 ,  拡張型心筋症 ,  同義変異体 ,  スプライシング

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  循環系の基礎医学  (GJ01020K)

引用文献 (20件)：

• Kuriachan VP, Sumner GL, Mitchell LB. Sudden cardiac death. Curr Probl Cardiol. (2015) 40:133-200. doi: 10.1016/j.cpcardiol.2015.01.002
• Masarone D, Limongelli G, Ammendola E, Verrengia M, Gravino R, Pacileo G. Risk stratification of sudden cardiac death in patients with heart failure: an update. J Clin Med. (2018) 7:436. doi: 10.3390/jcm7110436
• Fernandez-Falgueras A, Sarquella-Brugada G, Brugada J, Brugada R, Campuzano O. Cardiac channelopathies and sudden death: recent clinical and genetic advances. Biology (Basel). (2017) 6. doi: 10.3390/biology6010007
• McKenna WJ, Maron BJ, Thiene G. Classification, epidemiology, and global burden of cardiomyopathies. Circ Res. (2017) 121:722-30. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.117.309711
• McKenna WJ, Judge DP. Epidemiology of the inherited cardiomyopathies. Nat Rev Cardiol. (2021) 18:22-36. doi: 10.1038/s41569-020-0428-2

タイトルに関連する用語 (7件)： 症例報告 ,  心筋症 ,  突然死 ,  症例 ,  RNAスプライシング ,  変異体 ,  同定