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J-GLOBAL ID：202202236839182419   整理番号：22A0228942

中国人小児および青年における成長ホルモン欠乏症の分子診断および成長ホルモンの治療効果に対する稀な遺伝的変異の影響の評価【JST・京大機械翻訳】

Molecular diagnosis for growth hormone deficiency in Chinese children and adolescents and evaluation of impact of rare genetic variants on treatment efficacy of growth hormone

著者 (18件)： He Dongye (Department of Endocrinology, Genetics and Metabolism, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, PR China) ,  He Dongye (Medical Research Center, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, PR China) ,  He Dongye (Chinese Research Center for Behavior Medicine in Growth and Development, Jining, PR China) ,  Li Yanying (Department of Endocrinology, Genetics and Metabolism, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, PR China) ,  Li Yanying (Chinese Research Center for Behavior Medicine in Growth and Development, Jining, PR China) ,  Yang Wanling (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, The University of Hong Kong, PR China) ,  Chen Shuxiong (Department of Endocrinology, Genetics and Metabolism, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, PR China) ,  Chen Shuxiong (Medical Research Center, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, PR China) ,  Chen Shuxiong (Chinese Research Center for Behavior Medicine in Growth and Development, Jining, PR China) ,  Sun Hailing (Department of Endocrinology, Genetics and Metabolism, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, PR China) ,  Sun Hailing (Chinese Research Center for Behavior Medicine in Growth and Development, Jining, PR China) ,  Li Ping (Department of Endocrinology, Genetics and Metabolism, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, PR China) ,  Li Ping (Chinese Research Center for Behavior Medicine in Growth and Development, Jining, PR China) ,  Zhang Mei (Department of Endocrinology, Genetics and Metabolism, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, PR China) ,  Zhang Mei (Chinese Research Center for Behavior Medicine in Growth and Development, Jining, PR China) ,  Ban Bo (Department of Endocrinology, Genetics and Metabolism, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, PR China) ,  Ban Bo (Medical Research Center, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining, PR China) ,  Ban Bo (Chinese Research Center for Behavior Medicine in Growth and Development, Jining, PR China)
資料名： Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)
巻： 524  ページ： 1-10  発行年： 2022年 
JST資料番号： H0758A  ISSN： 0009-8981  CODEN： CCATAR  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 成長ホルモンは成長ホルモン欠損(GHD)に対する有効な治療法であるが,むしろ変化する個々の感受性を有する。まれな遺伝的変異がGH反応性の差異に寄与するかどうかは不明である。本研究は,中国人小児と青年におけるGHDの分子病因を調査し,GHの治療有効性に及ぼすまれな変異体の影響を評価することを目的とする。21例のまれなヘテロ接合型異型は,93例のGHD患者の21例に対して,有望な不確かな有意性(n=14),病原性(n=5)または病原性(n=2)として分類された。これらのまれな変異を有するGHD患者は除外された後,GH療法に対する応答における個人間変動性は明らかに減少し,治療の開始年齢と身長SDS変化の間の負の相関は,まれな変異体のない群でより強かった。稀な変異体のうち,7(様様)病原性変異体(7.5%,7/93)はGH分泌(PROKR2,LZTR1)と関連するだけでなく,成長板軟骨細胞シグナル伝達(ACAN,FBN1,COL9A1)または遺伝的症候群(PTPN11)に関連する合計6つの遺伝子を含んでいた。まれな遺伝的変異は,異なるGH反応性に寄与する重要な因子であり,遺伝子検査は,将来,正確な診断と治療意思決定に因数するべきである。臨床試験登録番号:ChiCTR1900026510。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  意思決定 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  *成長ホルモン ,  臨床試験 ,  病原性 ,  子供 ,  病因 ,  身長 ,  軟骨細胞
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  *分子診断 ,  中国人 ,  *遺伝的変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 成長ホルモン欠乏症 ,  全エクソーム配列決定 ,  遺伝子欠陥 ,  正確な診断 ,  GH治療 ,  成長応答

分類 (2件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  内分泌系疾患の薬物療法  (GL05020S)

タイトルに関連する用語 (9件)： 中国人 ,  小児 ,  青年 ,  成長ホルモン欠乏症 ,  分子診断 ,  成長ホルモン ,  治療効果 ,  遺伝的変異 ,  影響の評価