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J-GLOBAL ID：202202237342727065   整理番号：22A1150973

HIVEP2関連障害の神経発達プロファイル【JST・京大機械翻訳】

Neurodevelopmental profile of HIVEP2-related disorder

著者 (7件)： Mo Alisa (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA, USA) ,  Snyder Leeanne G (Simons Foundation, New York, NY, USA) ,  Babington Owen (Michigan State University, East Lansing, MI, USA) ,  Chung Wendy K (Simons Foundation, New York, NY, USA) ,  Chung Wendy K (Columbia University, New York, NY, USA) ,  Sahin Mustafa (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA, USA) ,  Srivastava Siddharth (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston, MA, USA)
資料名： Developmental Medicine & Child Neurology  (Developmental Medicine & Child Neurology)
巻： 64  号： 5  ページ： 654-661  発行年： 2022年 
JST資料番号： H0169B  ISSN： 0012-1622  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:HIVEP2関連障害の神経発達プロファイルと全身特徴を特徴づけること。方法:本研究は,病原性HIVEP2変異体を有する12人の個人(男性8人,女性4人,年齢範囲3歳3か月~12y8か月,平均年齢[SD]7y7カ月[2y11mo])の臨床的特徴を記述するため,Simons調査からの遡及的病歴と標準化された評価データを用いて,適応機能,自閉症症状,および感情的および行動的特徴のレベルに焦点を当てた。結果:共通の特徴は,新生児合併症,低血圧,発達遅延,知的障害,言語障害,胃食道逆流,および斜視を含んだ。少数民族はてんかん,小頭症または運動障害を有していた。Vineland適応行動尺度に基づいて,影響を受けた個人は適応行動における障害を示した(平均複合標準スコア[SD]56.4[10.2];n=8)。また,コホートは社会的問題において有意な障害があり,それは社会的責任尺度,第2版(平均総スコア[SD]76.4[11.3];n=10)および臨床的に有意な感情的および行動的困難であり,年齢6~18(平均総Tスコア[SD]66.9[8.2];n=8)の子供行動チェックリストにより測定された。結論:これらの結果は,HIVEP2関連障害の個人が,感情的および行動的症状の困難さと同様に,適応および社会的関連行動における障害を有することを示す。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 標準化 ,  *成長 ,  てんかん ,  突然変異体 ,  子供 ,  自閉症 ,  小頭症 ,  症状 ,  運動障害 ,  言語障害 ,  知能障害 ,  母集団 ,  胃食道逆流
準シソーラス用語： *神経発生 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (3件)： 障害 ,  神経発達 ,  プロファイル