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J-GLOBAL ID：202202237719377300   整理番号：22A0409444

脳腱黄色腫症のポーランド人患者の最初の症例シリーズと21世紀からの症例の系統的レビュー【JST・京大機械翻訳】

First case series of Polish patients with cerebrotendinous xanthomatosis and systematic review of cases from the 21st century

著者 (10件)： Badura-Stronka Magdalena (Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland) ,  Badura-Stronka Magdalena (Centers for Medical Genetics GENESIS, Poznan, Poland) ,  Hirschfeld Adam Sebastian (Department of Medical Genetics, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland) ,  Winczewska-Wiktor Anna (Department of Child Neurology, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland) ,  Budzynska Edyta (Central Teaching Hospital, The Medical University of Lodz, Poland) ,  Jakubiuk-Tomaszuk Anna (Department of Pediatric Neurology and Rehabilitation, Medical University of Bialystok, Poland) ,  Jakubiuk-Tomaszuk Anna (Medical Genetics Unit, Mastermed Medical Center, Poland) ,  Piontek Anita (Department of Neurology, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland) ,  Steinborn Barbara (Department of Child Neurology, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland) ,  Kozubski Wojciech (Department of Neurology, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 101  号： 2  ページ： 190-207  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： セロトニン性黄色腫症(CTX)は,チトクロームP450 CYP27A1遺伝子の劣性変異体に起因する代謝の先天性異常である。CTXは,小児発症慢性下痢と若年発症白内障,アキレス腱黄色腫,および進行性運動失調の古典的三徴候を呈すると言われている。それは,現在,特定の治療を受けやすい遺伝性神経代謝障害の1つである。診断は,永久的な神経学的障害を生じる,有意に遅延する。CTXの6人のポーランド患者の症例シリーズにおける臨床的特徴と診断所見の遡及的レビュー。過去20年間の568例のCTX利用可能な症例と症例シリーズの症状と病原性変異体の付加的後向きレビュー。著者らの知る限り,これは2000~2021年に報告されたCTX症例の最も広いレビューである。2つのホットスポット変異の同定で,これまで発表されたポーランド患者の最大のコホートを報告する。利用可能な568例のレビューの間,著者らは,アジア人と非アジア人集団の間で,臨床表現型と変異体の局在における有意差を見出した。これらの知見はポーランドとアジア人集団における分子試験を促進する可能性がある。CTXとより広い認識のための不変のより良いスクリーニングが必要である。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  ポーランド共和国 ,  代謝異常 ,  病原性 ,  チトクロームP450 ,  *子供 ,  劣性 ,  白内障 ,  ホットスポット ,  母集団 ,  運動失調 ,  システマティックレビュー
準シソーラス用語： アジア人 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 脳腱黄色腫症 ,  CTX ,  CYP27A1 ,  ホットスポット ,  ポーランド

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 脳腱黄色腫症 ,  ポーランド ,  患者 ,  症例 ,  21世紀 ,  系統的レビュー