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J-GLOBAL ID：202202237892362374   整理番号：22A0217428

てんかんにおける「ミクロ表現型」のゲノム解析【JST・京大機械翻訳】

Genomic analysis of “microphenotypes” in epilepsy

著者 (22件)： Stanley Kate (Columbia Presbyterian Medical Center, New York, New York, USA) ,  Hostyk Joseph (Institute for Genomic Medicine, Columbia Presbyterian Medical Center, New York, New York, USA) ,  Tran Linh (Duke University School of Medicine, Durham, North Carolina, USA) ,  Amengual-Gual Marta (Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston, Massachusetts, USA) ,  Dugan Patricia (Department of Neurology, NYU Langone Medical Center, New York, New York, USA) ,  Clark Justice (Boston Children’s Hospital, Boston, Massachusetts, USA) ,  Choi Hyunmi (Department of Neurology, Columbia Presbyterian Medical Center, New York, New York, USA) ,  Tchapyjnikov Dmitry (Department of Medicine, Duke University, Durham, North Carolina, USA) ,  Perucca Piero (Department of Neurology, Faculty of Medicine Nursing and Health Sciences, Monash University, Clayton, Victoria, Australia) ,  Fernandes Cecilia (Duke University School of Medicine, Durham, North Carolina, USA) ,  Andrade Danielle (Division of Neurology, Toronto Western Hospital, Toronto, Ontario, Canada) ,  Devinsky Orrin (Department of Neurology, School of Medicine, New York University, New York, New York, USA) ,  the pSERG Consortium, the EPIGEN Consortium ,  Cavalleri Gianpiero L. (School of Pharmacy and Biomedical Sciences, and FutureNeuro Research Centre, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland) ,  Depondt Chantal (Erasmus Hospital, Bruxelles, Belgium) ,  Sen Arjune (Department of Clinical Neurosciences - Neurology, University of Oxford Nuffield, Oxford, UK) ,  O’Brien Terence (Department of Medicine, Faculty of Medicine Nursing and Health Sciences, Monash University, Clayton, Victoria, Australia) ,  Heinzen Erin (Pharmacy and Genetics, University of North Carolina System, Chapel Hill, North Carolina, USA) ,  Loddenkemper Tobias (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston, Massachusetts, USA) ,  Goldstein David B. (Institute for Genomic Medicine, Columbia Presbyterian Medical Center, New York, New York, USA) ,  Mikati Mohamed A. (Division of Pediatric Neurology and Developmental Medicine, Duke University School of Medicine, Durham, North Carolina, USA) ,  Delanty Norman (Department of Neurology, Beaumont Hospital, School of Pharmacy and Biomedical Sciences, and FutureNeuro Research Centre, Royal College of Surgeons in Ireland, Dublin, Ireland)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 1  ページ： 138-146  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： てんかんのゲノム構造を調べる大規模な国際コンソーシアムは,「全焦点てんかん」および「全遺伝的一般化てんかん」のような大きな診断サブグループに焦点を当てる。さらに,表現型データは,一般に,1点において,時間のみの一方向にこれらの大きな発見データベースに入っている。しかし,てんかんには多くの小さな表現型サブグループがあり,その多くはユニークなゲノム危険因子を有する可能性がある。このようなサブグループまたは”マイクロ表現型”は,てんかん医およびてんかんコミュニティによりよく認識される珍しいまたは稀な表現型として定義され,それは国際League Epilpsy分類システム内では正式に認識されない可能性がある。ここでは,多数のこのようなマイクロ表現型の遺伝的構造を調べ,特に2つの興味深い臨床表現型,Jeavon症候群および小児てんかん重積症に関して報告した。単一遺伝子は,診断カテゴリーの何れにも関連しないので,エキソーム全体の統計的有意性に達しなかったが,著者らは,Landau-Kleffner患者(GRIN2A)と小児状態てんかん患者(MECP2,SCN1A,SCN2A,SCN8A)の間で確立されたてんかん遺伝子におけるまれな損傷変異体の濃縮を観察した。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  *てんかん ,  *表現型 ,  *ゲノム ,  子供 ,  危険因子
準シソーラス用語： *ゲノミクス ,  遺伝的構造 ,  コンソーシアム ,  統計的有意性 ,  ゲノム構造 ,  エクソーム ,  臨床表現型 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ゲノミクス ,  ジェボン症候群 ,  マイクロフェノタイプ ,  小児てんかん重積状態

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： てんかん ,  表現型 ,  ゲノム解析