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J-GLOBAL ID：202202238594130982   整理番号：22A1022772

II型常染色体優性大理石骨症の自然史:単一施設後向き研究【JST・京大機械翻訳】

Natural History of Type II Autosomal Dominant Osteopetrosis: A Single Center Retrospective Study

著者 (7件)： Wang Ziyuan (Shanghai Clinical Research Center of Bone Disease, Department of Osteoporosis and Bone Diseases, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Li Xiang (Shanghai Clinical Research Center of Bone Disease, Department of Osteoporosis and Bone Diseases, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Wang Ya (Shanghai Clinical Research Center of Bone Disease, Department of Osteoporosis and Bone Diseases, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Fu Wenzhen (Shanghai Clinical Research Center of Bone Disease, Department of Osteoporosis and Bone Diseases, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Liu Yujuan (Shanghai Clinical Research Center of Bone Disease, Department of Osteoporosis and Bone Diseases, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Zhang Zhenlin (Shanghai Clinical Research Center of Bone Disease, Department of Osteoporosis and Bone Diseases, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China) ,  Wang Chun (Shanghai Clinical Research Center of Bone Disease, Department of Osteoporosis and Bone Diseases, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People’s Hospital, Shanghai, China)
資料名： Frontiers in Endocrinology (Web)  (Frontiers in Endocrinology (Web))
巻： 13  ページ： 819641  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7068A  ISSN： 1664-2392  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:常染色体優性骨粗しょう症II(ADO II,MIM166600)は,CLCN7変異により生じる硬化性骨疾患である。主な臨床的特徴は,軽度の外傷関連骨折および股関節変形性関節症を含むが,頭蓋神経麻痺および骨髄不全は稀に発症する。ADO IIは比較的良性の経過を有すると考えられているが,中国人患者における疾患の自然経過は不明のままである。【材料および方法】2008年から2021年までの上海Jiao Tong大学Affilated 6人民病院におけるADO IIと診断された36人の患者を,遡及的に研究した。それらの中で,15人の患者を平均6.3年間(1~14年間)追跡した。結果:この研究では,四肢の軽度の外傷と関係した骨折が,最も典型的な臨床症状であった。視覚損失(1/36)と骨髄不全(2/36)は,本研究において稀であった。ADO IIの状態は,ほとんどの患者で安定しているようである。顕著に上昇した骨密度(BMD)と軽度の外傷関連骨折の間に相関はなかった。全体で,突然変異を引き起こす21の疾患を検出した。それらの中で,変異c.2299C>T(p.Arg767Trp)は,最も一般的(16.67%)であり,突然変異c.937G>A[p.(Glu313Lys)]は,重度の骨折,血液学的欠損および頭蓋麻痺と関連していた。結論:軽度の外傷関連骨折はADO IIの最も典型的な臨床症状であり,常に発生する。変異c.2299C>T(p.Arg767Trp)は,一般的に比較的一般的な変異体であるが,変異c.937G>A[p.(Glu313Lys)]は,重度の表現型と関係するようである。本研究では,ADO IIは時間とともに安定に留まると思われる。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 視覚 ,  突然変異 ,  表現型 ,  *優性 ,  麻痺性疾患 ,  骨折 ,  人間 ,  *常染色体 ,  骨粗鬆症 ,  *骨疾患 ,  骨密度
準シソーラス用語： *後向き研究 ,  自然経過 ,  中国人 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CLCN7 ,  大理石骨症 ,  追跡 ,  遺伝子型 ,  表現型

分類 (4件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (39件)：

• Kornak U, Kasper D, Bösl MR, Kaiser E, Schweizer M, Schulz A, et al. Loss of the Clc-7 Chloride Channel Leads to Osteopetrosis in Mice and Man. Cell (2001) 104(2):205-15. doi: doi: 10.1016/s0092-8674(01)00206-9
• Tolar J, Teitelbaum SL, Orchard PJ. Osteopetrosis. N Engl J Med (2004) 351(27):2839-49. doi: doi: 10.1056/NEJMra040952
• Bollerslev J, Henriksen K, Nielsen MF, Brixen K, Van Hul W. Autosomal Dominant Osteopetrosis Revisited: Lessons From Recent Studies. Eur J Endocrinol (2013) 169(2):R39-57. doi: doi: 10.1530/eje-13-0136
• Bollerslev J. Autosomal Dominant Osteopetrosis: Bone Metabolism and Epidemiological, Clinical, and Hormonal Aspects. Endocr Rev (1989) 10(1):45-67. doi: doi: 10.1210/edrv-10-1-45
• Andersen PEJr., Bollerslev J. Heterogeneity of Autosomal Dominant Osteopetrosis. Radiology (1987) 164(1):223-5. doi: doi: 10.1148/radiology.164.1.3588909

タイトルに関連する用語 (6件)： 常染色体 ,  優性 ,  大理石 ,  骨症 ,  施設 ,  研究