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J-GLOBAL ID：202202238817986340   整理番号：22A0629561

GM3シンターゼ欠乏によるジストニア【JST・京大機械翻訳】

Dystonia Due to GM3 Synthase Deficiency

著者 (4件)： Wang Alexander S. (Movement Disorders Center, Department of Neurology, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, Ohio, USA) ,  Wang Alexander S. (Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio, USA) ,  Kilbane Camilla (Movement Disorders Center, Department of Neurology, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, Ohio, USA) ,  Kilbane Camilla (Case Western Reserve University, Cleveland, Ohio, USA)
資料名： Movement Disorders Clinical Practice  (Movement Disorders Clinical Practice)
巻： 9  号： 2  ページ： 236-239  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2690A  ISSN： 2330-1619  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:ガングリオシドは神経膜で発現し,脳発達中の神経分化および細胞調節において役割を果たす。ST3GAL5遺伝子は酵素GM3シンターゼをコード化し,その欠損は難治性てんかん,著しい知的障害,四肢麻痺,脈絡膜症,および色素性皮膚変化を引き起こすことを記述するまれな状態を引き起こす。GM3シンターゼ欠損はジストニアを引き起こすことが稀である。緊張性表現型を含むGM3シンターゼ欠損の5症例を報告する。CASES:5つの報告された個体は,Old Order Amish家族から無影響の血縁者から生まれた。それらは,すべて,生後数か月以内に難治性てんかんと発達退行を発症した。それらは,口腔顔面,頸部および四肢ジストニアを含む錐体外運動の可変程度および脈絡膜症を示す。結論:ジストニア特徴を発症したGM3シンターゼ欠損を有する5人を報告する。Dystoniaは,GM3シンターゼ欠損の1症例のみで以前に報告されている。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 酵素 ,  遺伝子 ,  ガングリオシド ,  口腔 ,  色素 ,  てんかん ,  表現型 ,  知能障害 ,  グリコシル化 ,  脈絡膜 ,  細胞分化 ,  *ジストニア ,  *合成酵素
準シソーラス用語： *ガングリオシドGM3 ,  難治性てんかん ,  神経分化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 失調 ,  GM3 ,  アミッシュ ,  先天異常 ,  グリコシル化

分類 (1件)： 酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (3件)： シンターゼ ,  欠乏 ,  ジストニア