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J-GLOBAL ID：202202239063046621   整理番号：22A0627085

ACADMエキソン5様の脆弱エキソンはスプライシングエンハンサーとサイレンサー間の正しいバランスの維持に高度に依存している【JST・京大機械翻訳】

Vulnerable exons, like ACADM exon 5, are highly dependent on maintaining a correct balance between splicing enhancers and silencers

著者 (10件)： Holm Lise L. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Southern Denmark, Odense M., Denmark) ,  Holm Lise L. (Department of Molecular Biology and Biochemistry, The Villum Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Doktor Thomas K. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Southern Denmark, Odense M., Denmark) ,  Doktor Thomas K. (Department of Molecular Biology and Biochemistry, The Villum Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Hansen Michael B. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Southern Denmark, Odense M., Denmark) ,  Hansen Michael B. (Department of Molecular Biology and Biochemistry, The Villum Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Petersen Ulrika S. S. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Southern Denmark, Odense M., Denmark) ,  Petersen Ulrika S. S. (Department of Molecular Biology and Biochemistry, The Villum Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark) ,  Andresen Brage S. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Southern Denmark, Odense M., Denmark) ,  Andresen Brage S. (Department of Molecular Biology and Biochemistry, The Villum Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, Odense, Denmark)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 43  号： 2  ページ： 253-265  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 構成エキソンの異常なスプライシングはシス作用スプライシング調節要素に影響する変異によりしばしば引き起こされるが,全てのエキソンがスプライシング調節要素に等依存性を持ち,異常なスプライシングに類似の感受性を持つという誤解がある。ACADMエキソン5におけるエキソン変異を調べ,スプライシングに及ぼすそれらの効果を実験的に調べ,11の試験変異のうち7つがエキソン封入体に影響し,この構成的エキソンがエキソンスプライシング変異に特に脆弱であることを示した。モデルとしてACADMエキソン5および6を用い,スプライシングエンハンサーとサイレンサー,隣接イントロン長および隣接スプライス部位強度の間のバランスが,エクソンのエクソン定義およびスプライシング効率を決定する重要な因子であることを示した。著者らの研究は,ACADMにおける2つの構成エキソンがエキソンスプライシング変異に対して異なる固有の脆弱性を有することを示した。これは,エキソン変異からのスプライシングに対する潜在的病原性効果のin silico予測が,エキソンの固有脆弱性を考慮することにより改善されることを示唆する。さらに,エキソン5に遠く離れた2つの異なるエキソンスプライシングサイレンサーのいずれかに影響する単一ヌクレオチド多型は,直ちに隣接し,より遠位のエキソンスプライシング変異の両方に対して保護することを示した。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 感受性 ,  調節遺伝子 ,  突然変異 ,  封入体 ,  病原性 ,  *RNAスプライシング ,  イントロン ,  *エキソン ,  新生児スクリーニング ,  *サイレンサー領域 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 脂肪酸酸化 ,  脆弱性 ,  スプライシング変異 ,  スプライス部位 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 異常スプライシング ,  エキソンスプライシング変異 ,  脂肪酸酸化 ,  MCAD欠損症 ,  新生児スクリーニング ,  プレmRNAスプライシング ,  スプライシングエンハンサー ,  スプライシングサイレンサ

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (4件)： エキソン ,  脆弱 ,  サイレンサー ,  バランス