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J-GLOBAL ID：202202239070466226   整理番号：22A0464540

分離したサイトカイン濃縮心膜液:Ayme-Gripp症候群に対する様に重要な特徴【JST・京大機械翻訳】

Isolated cytokine-enriched pericardial effusion: A likely key feature for Ayme-Gripp syndrome

著者 (13件)： Konig Anna-Lina (Department of Neonatology and Pediatric Intensive Care Medicine, University Clinics of Bonn, Bonn, Germany) ,  Sabir Hemmen (Department of Neonatology and Pediatric Intensive Care Medicine, University Clinics of Bonn, Bonn, Germany) ,  Strizek Brigitte (Department of Obstetrics and Prenatal Medicine, University Clinics of Bonn, Bonn, Germany) ,  Gembruch Ulrich (Department of Obstetrics and Prenatal Medicine, University Clinics of Bonn, Bonn, Germany) ,  Herberg Ulrike (Department of Pediatric Cardiology, University Clinics of Bonn, Bonn, Germany) ,  Bertrand Miriam (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Grasshoff Ute (Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Wiegand Gesa (Department of Pediatric Cardiology, Intensive Care Medicine and Pulmonology, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Wiechers Cornelia (Department of Pediatric Cardiology, Intensive Care Medicine and Pulmonology, University of Tuebingen, Tuebingen, Germany) ,  Bernis Eugenia (Department of Neonatology and Pediatric Intensive Care Medicine, University Clinics of Bonn, Bonn, Germany) ,  Reutter Heiko (Department of Neonatology and Pediatric Intensive Care Medicine, University Clinics of Bonn, Bonn, Germany) ,  Reutter Heiko (Division of Neonatology and Pediatric Intensive Care Medicine, Department of Pediatric and Adolescent Medicine, University Hospital Erlangen, Erlangen, Germany) ,  Mueller Andreas (Department of Neonatology and Pediatric Intensive Care Medicine, University Clinics of Bonn, Bonn, Germany)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 2  ページ： 624-627  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Ayme-Gripp症候群はMAF遺伝子(OMIM*177075)のヘテロ接合変異に起因する多全身障害である。重要な特徴は,先天性白内障,感音難聴,および特徴的な顔外見である。個人の割合では,心膜液または心膜炎が表現型スペクトルの一部として報告されている。本症例では,大きな持続性サイトカイン濃縮心膜液が,Ayme-Gripp症候群の臨床および後期分子診断につながる主要な前および出生後症状であった。出生後の経過では,典型的なAyme-Gripp症候群関連特徴両側白内障と難聴が診断された。サイトカイン調節転写因子c-MAFにおける優性変異体の活性化は,おそらくAyme-Gripp症候群の重要な特徴を表すサイトカインに富む心膜液を引き起こすことを提案した。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  表現型 ,  スペクトル ,  優性 ,  白内障 ,  *心膜液 ,  心膜炎 ,  *サイトカイン ,  転写因子 ,  感音難聴
準シソーラス用語： 先天性白内障 ,  分子診断 ,  出生 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Ayme-Gripp症候群 ,  先天性白内障 ,  難聴 ,  心膜液貯留

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： サイトカイン ,  濃縮 ,  心膜液 ,  症候群