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J-GLOBAL ID：202202239168396055   整理番号：22A0477828

遺伝性胸部大動脈瘤および解離におけるモザイク現象の系統的研究【JST・京大機械翻訳】

A systematic study of mosaicism in heritable thoracic aortic aneurysm and dissection

著者 (8件)： Yang Hang (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Beijing Key Laboratory for Molecular Diagnostics of Cardiovascular Diseases, Diagnostic Laboratory Service, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Be...) ,  Zhu Guoyan (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Beijing Key Laboratory for Molecular Diagnostics of Cardiovascular Diseases, Diagnostic Laboratory Service, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Be...) ,  Zhou Weizhen (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Beijing Key Laboratory for Molecular Diagnostics of Cardiovascular Diseases, Diagnostic Laboratory Service, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Be...) ,  Luo Mingyao (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Center of Vascular Surgery, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100037, China) ,  Zhang Yujing (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Beijing Key Laboratory for Molecular Diagnostics of Cardiovascular Diseases, Diagnostic Laboratory Service, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Be...) ,  Zhang Yinhui (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Beijing Key Laboratory for Molecular Diagnostics of Cardiovascular Diseases, Diagnostic Laboratory Service, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Be...) ,  Shu Chang (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Center of Vascular Surgery, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100037, China) ,  Zhou Zhou (State Key Laboratory of Cardiovascular Disease, Beijing Key Laboratory for Molecular Diagnostics of Cardiovascular Diseases, Diagnostic Laboratory Service, Fuwai Hospital, National Center for Cardiovascular Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Be...)
資料名： Genomics  (Genomics)
巻： 114  号： 1  ページ： 196-201  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0422A  ISSN： 0888-7543  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： モザイクは日常的な分子診断でしばしば見落とされている。一般的ではないが,それらは正確な診断と遺伝的カウンセリングのために非常に重要である。本研究では,無症候性両親と胸部大動脈瘤および解離(TAAD)患者の両方におけるモザイク性の頻度を系統的に評価した。1085人の患者からの次世代シークエンシング(NGS)データを,潜在的モザイク変異体を検出するために,より豊富な対立遺伝子頻度で再分析した。さらに,親モザイクを80TAAD家族で調べた。最後に,合計6つのモザイク変異体を著者らのコホートで検出した。それらのうちの3人は症候性患者で同定され,3人は無症候性両親であった。特に,TGFB2における低レベルモザイク変異体が,患者のAD2001における原因FBN1変異体と結合して検出され,家族における臨床的不均一性を部分的に説明する可能性がある。本研究は,日常的な分子診断においてモザイク性分析を実施するのに必要かつ実行可能であることを暗示した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  *遺伝 ,  *モザイク性 ,  母集団 ,  不均一性 ,  遺伝子頻度
準シソーラス用語： *胸部大動脈瘤 ,  両親 ,  分子診断 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： MFS ,  TAAD ,  モザイク現象 ,  次世代シークエンシング

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝 ,  胸部大動脈瘤 ,  解離 ,  モザイク現象 ,  系統 ,  研究