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J-GLOBAL ID：202202239738104594   整理番号：22A0569015

4-フェニルブチラートはヒトジスフェリン変異への局在化と膜修復を回復させる【JST・京大機械翻訳】

4-Phenylbutyrate restores localization and membrane repair to human dysferlin mutations

著者 (10件)： Tominaga Kana (Paul F. Glenn Center for Biology of Aging, Department of Biology, Koch Institute, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA) ,  Tominaga Kana (Department of Pathology and Oncology, Juntendo University School of Medicine, 2-1-1 Hongo, Bunkyoku, Tokyo 113-8421, Japan) ,  Tominaga Naoomi (Paul F. Glenn Center for Biology of Aging, Department of Biology, Koch Institute, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA) ,  Williams Eric O. (Paul F. Glenn Center for Biology of Aging, Department of Biology, Koch Institute, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA) ,  Williams Eric O. (Fitchburg State University, School of Heath and Natural Sciences, Antonucci Science Complex 235, Fitchburg, MA 01420, USA) ,  Rufibach Laura (Jain Foundation, 9706 4th Avenue NE, Suite 101, Seattle, WA 98115, USA) ,  Schowel Verena (Muscle Research Unit, Experimental and Clinical Research Center (ECRC), a joint cooperation of Charite Universitaetsmedizin Berlin and Max-Delbrueck Center for Molecular Medicine, Berlin, Germany) ,  Spuler Simone (Muscle Research Unit, Experimental and Clinical Research Center (ECRC), a joint cooperation of Charite Universitaetsmedizin Berlin and Max-Delbrueck Center for Molecular Medicine, Berlin, Germany) ,  Viswanathan Mohan (Paul F. Glenn Center for Biology of Aging, Department of Biology, Koch Institute, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA) ,  Guarente Leonard P. (Paul F. Glenn Center for Biology of Aging, Department of Biology, Koch Institute, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA)
資料名： iScience  (iScience)
巻： 25  号： 1  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W5512A  ISSN： 2589-0042  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ジスフェリン症は骨格筋膜修復に関与する膜蛋白質であるジスフェリン(DYSF)における劣性機能喪失突然変異に起因する筋ジストロフィーである。ミスセンス変異を持つヒトDYSF蛋白質がフローサイトメトリーによる膜局在に対して定量的にアッセイされ,64の局在化欠損DYSF変異を同定した細胞に基づくアッセイについて述べた。このプラットフォームを用いて,臨床的に承認された薬物4-フェニル酪酸(4-PBA)は,2つの異なる変異を発現する培養筋管への膜修復と同様に,25の突然変異への膜局在性を部分的に回復させることを示した。これらの変異の1つに対する4PBAのマウスホモ接合への2日間の経口投与は筋線維膜修復を回復した。4-PBAは,ジスフェリン欠乏のため,筋ジストロフィーを有するヒトサブセットを治療するための治療可能性を保持する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 筋肉 ,  *筋肉タンパク質 ,  骨格筋 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  ヒト ,  マウス ,  膜タンパク質 ,  劣性 ,  筋線維鞘 ,  筋ジストロフィー ,  フローサイトメトリー ,  筋管 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： *ジスフェリン ,  局在化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (2件)： 筋骨格医学 ,  薬物

分類 (3件)： 運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N)

タイトルに関連する用語 (6件)： フェニルブチラート ,  ヒト ,  ジスフェリン ,  変異 ,  局在化 ,  回復