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J-GLOBAL ID：202202239739765486   整理番号：22A0443413

Andersen-Tawil症候群:Noonan症候群との重複臨床的特徴?【JST・京大機械翻訳】

Andersen-Tawil syndrome: Overlapping clinical features with Noonan syndrome?

著者 (7件)： van der Werf - ’t Lam A.S. (Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands) ,  van Haeringen A. (Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands) ,  Rinnen T. (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Centre, Nijmegen, the Netherlands) ,  Robles de Medina R.M. (Department of Cardiology, Haga Teaching Hospital, The Hague, the Netherlands) ,  Wilde A.A.M. (Department of Cardiology, Amsterdam University Medical Centre, Amsterdam, the Netherlands) ,  Hennekam R.C. (Department of Paediatrics, Amsterdam University Medical Centre, Amsterdam, the Netherlands) ,  Barge - Schaapveld D.Q.C.M. (Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, the Netherlands)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 65  号： 1  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Andersen-Tawil症候群(ATS)およびNoonan症候群(NS)は,同じ体系,すなわち心臓血管系,骨格,成長および顔面形態において異常を共有する常染色体優性遺伝障害である。ここでは,NSを引き起こすことが知られている遺伝子の1つに変異が見出されず,KCNJ2の病原性変異体(c.653G>C,p.(Arg218Pro))を示す,NSに対する臨床的診断基準を報告する患者を報告する。NSに典型的な徴候とATS(広頚部,低毛線および漏斗胸)で以前に記述されていないため,これは,患者がNS特徴を説明する別の遺伝子で,付加的でこれまで検出されない変異体を有することを排除することができないが,ATSとNSの間に表現型重複があることを示す。KCNJ2とRAS/MAPK経路の間の機能的関係へのさらなる研究は,これをさらに決定するために必要である。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  表現型 ,  病原性 ,  循環系
準シソーラス用語： 漏斗胸 ,  *Noonan症候群 ,  MAPキナーゼカスケード ,  常染色体優性遺伝 ,  診断基準 ,  *臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Andersen Tawil症候群 ,  ヌーナン症候群 ,  KCNJ2 ,  RAS/MAPK経路

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候群 ,  Noonan症候群 ,  臨床的特徴