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J-GLOBAL ID：202202239828820694   整理番号：22A0982084

ENPP1欠損成人における筋骨格共存症および生活の質とマウスモデルにおける酵素補充療法に対するエントヘソパシーの応答【JST・京大機械翻訳】

Musculoskeletal Comorbidities and Quality of Life in ENPP1-Deficient Adults and the Response of Enthesopathy to Enzyme Replacement Therapy in Murine Models

著者 (11件)： Ferreira Carlos R. (Medical Genomics and Metabolic Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Ansh Anenya Jai (Department of Pathology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA) ,  Nester Catherine (Inozyme Pharma, Inc., Boston, MA, USA) ,  O’Brien Christine (GACI Global, Argyle, TX, USA) ,  Stabach Paul R. (Department of Pathology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA) ,  Murtada Sae-Il (Department of Biomedical Engineering, Yale University, New Haven, CT, USA) ,  Lester Ethan R. (Department of Pathology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA) ,  Khursigara Gus (Inozyme Pharma, Inc., Boston, MA, USA) ,  Molloy Liz (GACI Global, Argyle, TX, USA) ,  Carpenter Thomas O. (Department of Pediatrics (Endocrinology), Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA) ,  Braddock Demetrios T. (Department of Pathology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA)
資料名： Journal of Bone and Mineral Research  (Journal of Bone and Mineral Research)
巻： 37  号： 3  ページ： 494-504  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1633A  ISSN： 0884-0431  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： エクトヌクレオチドピロホスファターゼ/ホスホジエステラーゼ1(ENPP1)欠損は,幼児期の心血管石灰化,小児の線維芽細胞成長因子23(FGF23)が仲介する低リン酸血症性くる病,および成人の骨軟化を生じる。過度の人工石灰化と頸椎融合は,二対立遺伝子ENPP1欠損を有する患者で以前に報告されているが,生活の質に対するそれらの効果は知られていない。ENPP1欠損,すなわち変形性関節症と骨間膜骨化の患者における付加的筋骨格合併症について説明し,初めて,この疾患患者の健康関連クオリティオブライフ(HRQoL)を,ナラティブ報告を介して主観的に,また,簡易疼痛インベントリ-Short Formにより客観的に評価し,そして,患者報告アウトカム測定情報システム身体機能(PROMIS PF)短形を,初めて評価した。X連鎖低リン酸血症の成人患者で同定されたものと同程度の残存疼痛は,鎮痛薬の使用にもかかわらず,大多数の患者によって経験された。身体機能における障害は軽度から重度まで変化した。マウスENPP1欠損をエンテス症の存在に対して評価し,酵素補充療法に対する潜在的応答について,著者らは23週間,通常の食事でEnpp1asj/asjマウスを維持し,組換えENPP1の賦形剤または長時間作用型のどちらかでコホートを治療した。賦形剤で処理したEnpp1asj/asjマウスは,アキレス腱を通して頑強な石灰化を示したが,ENPP1酵素置換で治療された2分の3は,アキレス腱石灰化の完全なまたは部分的な抑制を示した。著者らの複合結果は,筋骨格系合併症が,Enpp1asj/asjマウスで密接に再現される表現型である,バイアリル性ENPP1欠損における罹患率の重要な起源であることを示唆する。最後に,組換えENPP1の長時間作用型が,週当たり0.3mg/kgの比較的中程度の用量で,エノテーゼ石灰化の発生を予防し,エンテス症の抑制が,用量拡大により達成可能であることを示す。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *酵素 ,  骨形成 ,  石灰化 ,  表現型 ,  賦形剤 ,  ホスホジエステラーゼ ,  *マウス ,  くる病 ,  子供 ,  対立遺伝子 ,  疼痛 ,  頚椎 ,  アキレス腱 ,  合併症 ,  骨軟化症

著者キーワード (4件)： ENPP1欠乏 ,  エンドセリン ,  健康に関連した生活の質 ,  酵素補充療法

分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  骨格系  (EJ10030R) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B)

タイトルに関連する用語 (7件)： 欠損 ,  成人 ,  共存症 ,  生活の質 ,  マウスモデル ,  酵素補充療法 ,  応答