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J-GLOBAL ID：202202240063715557   整理番号：22A0952734

嚢胞性線維症の陽性を示す新生児の親に対する遺伝カウンセリングアクセス:コンセンサスガイドライン【JST・京大機械翻訳】

Genetic counseling access for parents of newborns who screen positive for cystic fibrosis: Consensus guidelines

著者 (4件)： Langfelder-Schwind Elinor (Department of Pulmonary, Critical Care, and Sleep Medicine, The Cystic Fibrosis Center, Mount Sinai Beth Israel, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, New York, USA) ,  Raraigh Karen S. (McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA) ,  The CF Newborn Screening Genetic Counseling Workgroup ,  Parad Richard B. (Department of Pediatric Newborn Medicine, Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Maryland, USA)
資料名： Pediatric Pulmonology  (Pediatric Pulmonology)
巻： 57  号： 4  ページ： 894-902  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2719A  ISSN： 8755-6863  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 序論:嚢胞性線維症新生児スクリーニング(CFNBS)と関連するリスクは,米国で毎年報告された6600以上の陽性スクリーンにより発生する遺伝的情報の親誤解である。DNA分析を組み込んだCFNBSアルゴリズムは,臨床的解釈を必要とする遺伝的情報を生成し,新生児,両親,および他の関連者にとって意義を持つ。CFケアセンターと訓練された遺伝的カウンセリングプロバイダ(例えば認可および/または認証された遺伝的カウンセラー(GC))の間のエンゲージメントは,CFNBS陽性(CFNBS+)ファミリーへの情報を提供するのに,可変であり,制限される。方法:修正デルファイプロセスを用いて,CFNBS専門家の作業グループは,CFNBS+診断評価を行うCFケアセンターにおける遺伝的カウンセリングサービスの参加のための推奨事項を開発した。調査は,調査の3ラウンド,1面対面会議,および公共フィードバックを通して評価した。結果:17のステートメントは>80%のコンセンサスを達成した(範囲:82%-100%)。仕事群は,CFNBS+を有する乳児の両親に対する遺伝的カウンセリングを推薦する以前のCFF政策ステートメントを確証した。残りのステートメントは,遺伝的カウンセリングプロバイダとカウンセリング内容のための適切な訓練を定義することを含む,遺伝的カウンセリングサービスのインフラとロジスティックスを扱い,CFケアセンターを横断して遺伝的カウンセリングプロバイダに等しくアクセスする経路を確立し,多様な患者ニーズと自律性に関して,クライアント中心CFNBS遺伝的カウンセリングのための標準を設定する。結論:CFと遺伝的カウンセリングの両方における専門知識を有するCFケアセンターにおけるCFNBS+家族に対するクライアント中心遺伝的カウンセリングの実施は,コア概念をさらに定義し,プロバイダの教育を強化し,遠隔医療を介したアクセスの機会を開発する努力を必要とする。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  *カウンセリング ,  ロジスティックス ,  スクリーン ,  *遺伝 ,  新生児 ,  乳児 ,  インフラストラクチャー ,  *嚢胞性線維症 ,  新生児スクリーニング ,  遠隔医療 ,  *遺伝カウンセリング
準シソーラス用語： ISP【インターネット】 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： CRMS/CFSPID ,  嚢胞性線維症(CF) ,  デファイ ,  遺伝カウンセリング ,  ガイドライン ,  新生児スクリーニング

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 嚢胞性線維症 ,  新生児 ,  親 ,  遺伝カウンセリング ,  アクセス ,  コンセンサス ,  ガイドライン