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J-GLOBAL ID：202202240135809793   整理番号：22A2461543

網羅的遺伝子解析によりWoodhouse-Sakati症候群およびKrabbe病の合併が明らかになった1例

著者 (12件)： 石神遼吾 (信州大 医 医学科) ,  湊川真理 (信州大 医 遺伝医学) ,  湊川真理 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  奥村学 (伊那中央病院 脳神経内科) ,  奥村学 (信州大 医 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科) ,  中村勝哉 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  中村勝哉 (信州大 医 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科) ,  関島良樹 (信州大 医 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科) ,  古庄知己 (信州大 医 遺伝医学) ,  古庄知己 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  古庄知己 (信州大 医 遺伝医学) ,  古庄知己 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 65th  ページ： 438  発行年： 2020年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 歩行障害 ,...

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分類 (3件)： 医学的検査一般  (GC02010L) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 網羅的遺伝子解析 ,  症候群 ,  Krabbe病 ,  合併