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J-GLOBAL ID：202202240352088492   整理番号：22A1025098

コピー数変異体解釈一致のためのACMG-ClinGen技術標準の適応【JST・京大機械翻訳】

Adaptation of ACMG-ClinGen Technical Standards for Copy Number Variant Interpretation Concordance

著者 (6件)： Zhang Kuo (National Center for Clinical Laboratories, Institute of Geriatric Medicine, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing Hospital/National Center of Gerontology, Beijing, China) ,  Lin Guigao (National Center for Clinical Laboratories, Institute of Geriatric Medicine, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing Hospital/National Center of Gerontology, Beijing, China) ,  Han Dongsheng (National Center for Clinical Laboratories, Institute of Geriatric Medicine, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing Hospital/National Center of Gerontology, Beijing, China) ,  Han Yanxi (National Center for Clinical Laboratories, Institute of Geriatric Medicine, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing Hospital/National Center of Gerontology, Beijing, China) ,  Peng Rongxue (National Center for Clinical Laboratories, Institute of Geriatric Medicine, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing Hospital/National Center of Gerontology, Beijing, China) ,  Li Jinming (National Center for Clinical Laboratories, Institute of Geriatric Medicine, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing Hospital/National Center of Gerontology, Beijing, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 829728  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究は,米国医学遺伝学およびゲノム学(ACMG)および臨床ゲノム資源(ClinGen)により推奨された半定量的点ベーススコアリング計量によるコピー数変異体(CNV)に対する実験室間分類一致を評価することを目的とした。国立臨床研究所(NCCLs)の国立センターによって分布する合計234のCNVと,異なる研究所によって提出された72のCNVは,中国における日常の臨床CNV試験を実行する9つの臨床検査室に分布して,研究所を通して独立して分類された。実験室の以前の方法と比較して,スコアリング計量を用いて,234の分散型CNVの全体の研究室間完全分類一致率は18%(41/234)から76%(177/34)に増加した。72の提出されたCNVの全研究室間完全分類一致率は,スコアリング計量を用いて65%(47/72)であった。最初に完全な一致分類に達しなかった82の変異体と1つの付加的CNV欠失をレビューした。34は完全な一致に達した,そして,全体的ポストレビュー完全一致率は85%(260/306)であった。さらに,おそらく医療管理に影響を与える分類不一致(すなわち,病原性(P)または病原性(LP)対不確かな有意性(VUS))の全体的なパーセンテージは11%(35/306)であった。分類における初期および最終不一致の原因を同定した。ACMG-ClinGenフレームワークはCNVの臨床的意義の解釈において一貫性を促進した。実験室間の連続訓練,標準の更なる基準と追加明確化,共有分類と公的データベースを通しての支持証拠,および用量感受性遺伝子/領域削減のための進行中の研究は,CNV分類の調和に有益である。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  遺伝子 ,  *突然変異体 ,  試験 ,  中華人民共和国 ,  比率 ,  実験室 ,  ゲノム ,  病原性 ,  臨床医学 ,  遺伝学 ,  *コピー数
準シソーラス用語： ゲノミクス ,  臨床評価 ,  一致率 ,  スコア化 ,  感受性遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： コピー数変異体 ,  分類と解釈 ,  一致 ,  ACMG-ClinGen技術標準 ,  研究室間研究所

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (19件)：

• AmendolaL. M., JarvikG. P., LeoM. C., McLaughlinH. M., AkkariY., AmaralM. D., et al (2016). Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines Among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium. Am. J. Hum. Genet. 98, 1067-1076. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.024
• AmendolaL. M., MuenzenK., BieseckerL. G., BowlingK. M., CooperG. M., DorschnerM. O., et al (2020). Variant Classification Concordance Using the ACMG-AMP Variant Interpretation Guidelines across Nine Genomic Implementation Research Studies. Am. J. Hum. Genet. 107, 932-941. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.09.011
• BrandtT., SackL. M., ArjonaD., TanD., MeiH., CuiH., et al (2020). Adapting ACMG/AMP Sequence Variant Classification Guidelines for Single-Gene Copy Number Variants. Genet. Med. 22, 336-344. doi: 10.1038/s41436-019-0655-2
• GarberK. B., VincentL. M., AlexanderJ. J., BeanL. J. H., BaleS., HegdeM. (2016). Reassessment of Genomic Sequence Variation to Harmonize Interpretation for Personalized Medicine. Am. J. Hum. Genet. 99, 1140-1149. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.09.015
• HarrisonS. M., DolinksyJ. S., ChenW., CollinsC. D., DasS., DeignanJ. L., et al (2018). Scaling Resolution of Variant Classification Differences in ClinVar between 41 Clinical Laboratories through an Outlier Approach. Hum. Mutat. 39, 1641-1649. doi: 10.1002/humu.23643

タイトルに関連する用語 (4件)： コピー数 ,  変異体 ,  技術標準 ,  適応