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J-GLOBAL ID：202202240720619667   整理番号：22A1178562

3型ヘモクロマトーシスを伴う中国人家系におけるトランスフェリン受容体2の新規変異:症例報告【JST・京大機械翻訳】

A Novel Mutation of Transferrin Receptor 2 in a Chinese Pedigree With Type 3 Hemochromatosis: A Case Report

著者 (10件)： Tang Shan (1Beijing Youan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Bai Li (1Beijing Youan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Gao Yuan (1Beijing Youan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Hou Wei (1Beijing Youan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Song Wenyan (1Beijing Youan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Liu Hui (1Beijing Youan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Hu Zhongjie (1Beijing Youan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Duan Zhongping (1Beijing Youan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Zhang Liaoyun (2The First Hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan, China) ,  Zheng Sujun (1Beijing Youan Hospital, Capital Medical University, Beijing, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 836431  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 3型遺伝性ヘモクロマトーシス(HH)は,TFR2遺伝子の遺伝子変異を特徴とするHHのまれな形である。3型HHの患者で報告された臨床的特徴は,異常な肝機能,肝線維症,肝硬変,糖尿病,性腺機能低下,心筋症,および皮膚色素沈着を含む。2000年におけるその最初の記述以来,HHに関連する33の病原性TFR2変異が現在まで記述されている。ここでは,新規化合物ヘテロ接合変異c.1288G>A(p.G430R)/c.960T>A(p.Y320X)を有するTFR2関連ヘモクロマトーシスの中国人家系を初めて報告した。興味深いことに,発端者とその姉妹は同じ遺伝子変異を共有したが,異なる表現型が報告された。遺伝子型と表現型の間のこの不一致は,HHの発生に寄与する多因子病因を示す。著者らの報告は,HHに関連するTFR2遺伝子の変異スペクトルを広げた。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  肝硬変 ,  糖尿病 ,  表現型 ,  スペクトル ,  病原性 ,  心筋症 ,  症例報告 ,  *家系 ,  *ヘモクロマトーシス ,  病因 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 症例報告 ,  TFR2遺伝子 ,  複合ヘテロ接合変異 ,  遺伝性ヘモクロマトーシス ,  中国

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (14件)：

• BaconB. R., AdamsP. C., KowdleyK. V., PowellL. W., TavillA. S. (2011). Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology 54, 328-343. doi: 10.1002/hep.24330
• BrissotP., PietrangeloA., AdamsP. C., De GraaffB., MclarenC. E., LoréalO. (2018). Haemochromatosis. Nat. Rev. Dis. Primers 4, 18016. doi: 10.1038/nrdp.2018.16
• HernándezG., Ferrer-CortèsX., VenturiV., MusriM., PilquilM. F., TorresP. M. M., et al (2021). New Mutations in HFE2 and TFR2 Genes Causing Non HFE-Related Hereditary Hemochromatosis. Genes 12, 1980. doi: 10.3390/genes12121980
• JoshiR., ShvartsmanM., MoránE., LoisS., ArandaJ., BarquéA., et al (2015). Functional Consequences of Transferrin Receptor-2 Mutations Causing Hereditary Hemochromatosis Type 3. Mol. Genet. Genomic Med. 3, 221-232. doi: 10.1002/mgg3.136
• KowdleyK. V., BrownK. E., AhnJ., SundaramV. (2019). ACG Clinical Guideline: Hereditary Hemochromatosis. Am. J. Gastroenterol. 114, 1202-1218. doi: 10.14309/ajg.0000000000000315

タイトルに関連する用語 (6件)： ヘモクロマトーシス ,  中国人 ,  家系 ,  トランスフェリン受容体2 ,  変異 ,  症例報告