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J-GLOBAL ID：202202241019806595   整理番号：22A1095932

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの心肺管理: 新たな治療,神経筋遺伝学および新たな臨床的課題【JST・京大機械翻訳】

Cardiorespiratory management of Duchenne muscular dystrophy: emerging therapies, neuromuscular genetics, and new clinical challenges

著者 (11件)： Birnkrant David J (Department of Pediatrics, MetroHealth Medical Center, Cleveland, OH, USA) ,  Birnkrant David J (Case Western Reserve University School of Medicine, Cleveland, OH, USA) ,  Bello Luca (Department of Neurosciences DNS, University of Padova, Padova, Italy) ,  Butterfield Russell J (Departments of Pediatrics and Neurology, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT, USA) ,  Carter John C (Case Western Reserve University School of Medicine, Cleveland, OH, USA) ,  Carter John C (Division of Pulmonary, Critical Care and Sleep Medicine, Department of Medicine, MetroHealth Medical Center, Cleveland, OH, USA) ,  Cripe Linda H (Division of Pediatric Cardiology, Nationwide Children’s Hospital, The Ohio State University College of Medicine, Columbus, OH, USA) ,  Cripe Timothy P (Division of Pediatric Hematology, Oncology, Blood and Marrow Transplant, Nationwide Children’s Hospital, The Ohio State University College of Medicine, Columbus, OH, USA) ,  McKim Douglas A (Division of Respiratory Medicine, CANVent Respiratory Rehabilitation Services, The Ottawa Hospital Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada) ,  Nandi Deipanjan (Division of Pediatric Cardiology, Nationwide Children’s Hospital, The Ohio State University College of Medicine, Columbus, OH, USA) ,  Pegoraro Elena (Department of Neurosciences DNS, University of Padova, Padova, Italy)
資料名： Lancet Respiratory Medicine  (Lancet Respiratory Medicine)
巻： 10  号： 4  ページ： 403-420  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3111A  ISSN： 2213-2600  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Duchenne筋ジストロフィー(DMD)の生命制限合併症は,肺機能と進行性心筋症の喪失を含む;患者が補助換気で治療された場合,心機能は生存の主要な決定因子になる。DMDに対する治療は,新しい遺伝的および分子的治療選択肢の出現により急速に変化し,その増殖はDMDが潜在的に硬化可能な疾患であるという認識を助長した。しかし,呼吸器と心臓の転帰に関するデータは少なく,利用可能なエビデンスは一様ではない。ジストロフィン(DMD)遺伝子型を共有する患者は,高度に多様な心臓呼吸表現型を有する。DMD遺伝子発現の遺伝的修飾は,呼吸および心臓表現型変動性および不一致の可能性のある原因である。この個人ビューにおいて,著者らは,新規で新たなDMD治療の概要を提供し,現在の研究の限界を強調し,臨床試験への心臓呼吸評価を組み込むための戦略を考察する。著者らは,遺伝的修飾剤が心臓呼吸自然史の予測にどのように使用可能か,そしてそのような修飾剤の操作が有望な治療戦略をどのように表すかを調査する。最後に,呼吸器医師,心臓専門医,および集中治療臨床医が,挑戦的な新しい臨床景観の前線に対する変化の役割を検討した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  *遺伝 ,  遺伝子型 ,  呼吸器 ,  表現型 ,  臨床試験 ,  機能 ,  *治療法 ,  遺伝子発現 ,  合併症 ,  心筋症 ,  治療計画 ,  ジストロフィン
準シソーラス用語： 集中治療 ,  肺機能 ,  心機能 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  神経系の診断  (GN02000H) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の診断  (GG02000M) ,  循環系の診断  (GJ02000V)

タイトルに関連する用語 (5件)： デュシェンヌ型筋ジストロフィー ,  治療 ,  神経筋 ,  遺伝 ,  臨床