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J-GLOBAL ID：202202241055320336   整理番号：22A0165320

in silicoゲノムワイド遺伝子に基づく関連解析は冠動脈疾患に罹患する新規遺伝子を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

In silico genome-wide gene-based association analysis reveals new genes predisposing to coronary artery disease

著者 (8件)： Zorkoltseva Irina (Laboratory of Recombination and Segregation Analysis, Institute of Cytology and Genetics, Novosibirsk, Russia) ,  Shadrina Alexandra (Laboratory of Recombination and Segregation Analysis, Institute of Cytology and Genetics, Novosibirsk, Russia) ,  Belonogova Nadezhda (Laboratory of Recombination and Segregation Analysis, Institute of Cytology and Genetics, Novosibirsk, Russia) ,  Kirichenko Anatoly (Laboratory of Recombination and Segregation Analysis, Institute of Cytology and Genetics, Novosibirsk, Russia) ,  Tsepilov Yakov (Laboratory of Recombination and Segregation Analysis, Institute of Cytology and Genetics, Novosibirsk, Russia) ,  Tsepilov Yakov (Department of Natural Sciences, Novosibirsk State University, Novosibirsk, Russia) ,  Axenovich Tatiana (Laboratory of Recombination and Segregation Analysis, Institute of Cytology and Genetics, Novosibirsk, Russia) ,  Axenovich Tatiana (Department of Natural Sciences, Novosibirsk State University, Novosibirsk, Russia)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 101  号： 1  ページ： 78-86  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノムワイド関連研究(GWAS)は,冠動脈疾患(CAD)と関連する163の独立した遺伝子座で300以上の一塩基多型を同定した。しかし,CADに対する原因遺伝子とその作用のメカニズムについては完全には理解されていない。著者らは,多型がCADのリスクに影響を及ぼす可能性がある遺伝子を同定するために,ポストGWAS分析を行うことを目的とした。UK Biobank GWAS要約統計を用いて,遺伝子ベースの関連分析を行った。遺伝子内多型によりCADと有意に関連する63の遺伝子を見出した。これらの遺伝子の多くはよく知られている。FURINおよびSORT1のようないくつかの既知CAD遺伝子は,その変異体が低いGWASシグナルまたは遺伝子に基づく会合が遺伝子外の強いGWASシグナルにより膨張したため,遺伝子に基づく会合を示さなかった。何種類かの既知CAD遺伝子に対し,それらの効果は,それら自身の変異体によりだけでなく,それらの発現を制御する隣接遺伝子内の変異体により,その効果を説明できることを示した。いくつかのバイオインフォマティクス技術を用いて,遺伝子CAD関連の基礎となる潜在的メカニズムを示唆した。3つの遺伝子,CDK19,NCALD,およびARHGEF12は以前にCADと関連していなかった。これらの遺伝子の役割はさらなる研究で明らかにされるべきである。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *冠動脈疾患 ,  一塩基多型 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  *関連解析 ,  *in silico ,  原因遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 冠動脈疾患 ,  遺伝子に基づく関連解析 ,  GWAS要約統計

分類 (4件)： 循環系の基礎医学  (GJ01020K) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： ゲノム ,  遺伝子 ,  関連解析 ,  冠動脈疾患 ,  罹患