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J-GLOBAL ID：202202241299752589   整理番号：22A0440652

パーキンソン病へのマルチオミック洞察:遺伝的関連から機能メカニズムまで【JST・京大機械翻訳】

Multi-omic insights into Parkinson’s Disease: From genetic associations to functional mechanisms

著者 (18件)： Schilder Brian M. (Nash Family Department of Neuroscience & Friedman Brain Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Schilder Brian M. (Ronald M. Loeb Center for Alzheimer’s disease, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Schilder Brian M. (Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Schilder Brian M. (Icahn Institute for Data Science and Genomic Technology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Schilder Brian M. (Estelle and Daniel Maggin Department of Neurology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Schilder Brian M. (Department of Brain Sciences, Faculty of Medicine, Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Schilder Brian M. (UK Dementia Research Institute at Imperial College London, London, United Kingdom) ,  Navarro Elisa (Nash Family Department of Neuroscience & Friedman Brain Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Navarro Elisa (Ronald M. Loeb Center for Alzheimer’s disease, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Navarro Elisa (Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Navarro Elisa (Icahn Institute for Data Science and Genomic Technology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Navarro Elisa (Estelle and Daniel Maggin Department of Neurology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Navarro Elisa (Seccion Departamental de Bioquimica y Biologia Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain) ,  Raj Towfique (Nash Family Department of Neuroscience & Friedman Brain Institute, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Raj Towfique (Ronald M. Loeb Center for Alzheimer’s disease, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Raj Towfique (Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Raj Towfique (Icahn Institute for Data Science and Genomic Technology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States) ,  Raj Towfique (Estelle and Daniel Maggin Department of Neurology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, United States)
資料名： Neurobiology of Disease  (Neurobiology of Disease)
巻： 163  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1774A  ISSN： 0969-9961  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノム-Wide関連研究(GWAS)はParkinson病(PD)の遺伝的成分を解明した。しかしながら,GWAS会合シグナルの大部分は非コード領域内に入るため,これらの結果を解釈可能に翻訳し,疾患病因の機構的理解は,この分野の大きな課題のままである。本レビューにおいて,著者らは,推定因果変異体と遺伝子を優先するアプローチの概要を提供し,また,以前の研究の一次知見を要約した。次に,PD病因に関与する可能性のある病原性細胞タイプと生物学的経路を同定するために,マルチオミクスデータを統合する最近の努力について論じた。PDGWASの多重研究からの細胞タイプ,組織,およびフェントピー濃縮分析の完全な要約統計を編集し,研究コミュニティ(https://github.com/RajLabMSSM/PD_omics_review)の資源として標準化されたフォーマットに提供した。最後に,細胞調節異常と疾患リスクに対する機能的変異体と遺伝子の影響を完全に解明するために必要な実験的,計算的,概念的進歩を論じた。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 標準化 ,  コミュニティ ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  ゲノム ,  多重化 ,  病原性 ,  *Parkinson病 ,  量的形質遺伝子座 ,  病因 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： 神経変性 ,  非翻訳領域 ,  *遺伝的関連研究 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： パーキンソン病 ,  神経変性 ,  ゲノムワイド関連研究(GWAS) ,  量的形質遺伝子座(QTL) ,  マルチオミクス ,  Meta分析 ,  フェノーム

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： パーキンソン病 ,  洞察 ,  遺伝的関連 ,  メカニズム