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J-GLOBAL ID：202202241500278781   整理番号：22A1157033

遺伝性胸部大動脈疾患における遺伝子スクリーニング-その根拠,可能性および落とし穴【JST・京大機械翻訳】

Genetic screening in heritable thoracic aortic disease-rationale, potentials and pitfalls

著者 (3件)： Acharya Metesh (Department of Cardiac Surgery, Glenfield Hospital, Leicester, UK) ,  Maselli Daniele (Department of Cardiac Surgery, European Hospital, Rome, Italy) ,  Mariscalco Giovanni (Department of Cardiac Surgery, Glenfield Hospital, Leicester, UK)
資料名： Indian Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery  (Indian Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery)
巻： 38  号： Suppl 1  ページ： 24-35  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4434A  ISSN： 0970-9134  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 胸部大動脈瘤は,急性に生命を脅かす大動脈解離または破裂が起こるまで,検出を逃れる可能性がある,未だに死んだ臨床的実体である。胸部大動脈瘤または解離の患者の約20%は,陽性家族歴を有し,病因学に対する強い遺伝的成分を示す。したがって,このような遺伝性胸部大動脈疾患(HTAD)における遺伝子スクリーニングは,罹患患者における原因遺伝子変異の検出において有益であり,リスクがあるかもしれない無症候性ファミリーメンバーを同定し,遺伝的大動脈障害を確認した患者における予防手術の最適タイミングを誘導する。遺伝的スクリーニングは,HTADに関連した有意な罹患率負担と早産死亡率を軽減する目的で,個人の特異的な遺伝的異常に合わせた個人化大動脈ケアを容易にすることができる。本レビューでは,HTADにおける遺伝的スクリーニング,その潜在的用途,現在の制限および潜在的将来方向についての理論的根拠を検討した。Copyright Indian Association of Cardiovascular-Thoracic Surgeons 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝病 ,  死亡率 ,  *大動脈 ,  臨床医学 ,  予防 ,  *スクリーニング ,  大動脈瘤 ,  病因 ,  大動脈解離 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 胸部大動脈瘤 ,  *遺伝子検査 ,  *胸部大動脈疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 胸部大動脈疾患 ,  遺伝子検査 ,  スクリーニング ,  症候性胸部大動脈瘤 ,  非症候性胸部大動脈瘤

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  胸部大動脈疾患 ,  遺伝子スクリーニング ,  根拠 ,  可能性