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J-GLOBAL ID：202202241730926332   整理番号：22A0368821

消化器症状が先行し,超早期発症型炎症性腸疾患の精査により診断に至った慢性肉芽腫症

Chronic Granulomatous Disease Diagnosed on Immunodeficiency Screenings for Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease without Recurrent Infections

著者 (12件)： 三浦義一 (大阪母子医療セ 消化器・内分泌科) ,  萩原真一郎 (大阪母子医療セ 消化器・内分泌科) ,  松田裕介 (金沢大 医薬保健研究域医学系 小児科) ,  長谷川結子 (大阪母子医療セ 遺伝診療科) ,  後藤公寿 (大阪母子医療セ 血液・腫瘍科) ,  樋口紘平 (大阪母子医療セ 血液・腫瘍科) ,  和田珠希 (大阪母子医療セ 消化器・内分泌科) ,  前山隆智 (大阪母子医療セ 消化器・内分泌科) ,  井上雅美 (大阪母子医療セ 血液・腫瘍科) ,  岡本伸彦 (大阪母子医療セ 遺伝診療科) ,  和田泰三 (金沢大 医薬保健研究域医学系 小児科) ,  惠谷ゆり (大阪母子医療セ 消化器・内分泌科)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 126  号： 1  ページ： 99-104  発行年： 2022年01月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 慢性肉芽腫症(CGD)は乳幼児期から反復する感染症が特徴とさ...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *超早期発症型炎症性腸疾患 ,...

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分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患の診断  (GD04020N)

物質索引 (2件)： 5-アミノサリチル酸 ,  プレドニソロン

引用文献 (12件)：

• 布井博幸,西村豊樹. 慢性肉芽腫症(CGD). 日本免疫不全症研究会編. 原発性免疫不全症候群診療の手引き. 東京:診断と治療社, 2017:98-103.
• Arnold DE, Heimall JR. A Review of Chronic Granulomatous Disease. Adv Ther 2017 ; 34 : 2543-2557.
• Kelsen JR, Sullivan KE, Rabizadeh S, et al. North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition Position Paper on the Evaluation and Management for Patients With Very Early-onset Inflammatory Bowel Disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2020 ; 70 : 389-403.
• Ouahed J, Spencer E, Kotlarz D, et al. Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease : A Clinical Approach With a Focus on the Role of Genetics and Underlying Immune Deficiencies. Inflamm Bowel Dis 2019 ; 26 : 820-842.
• Uhlig HH, Schwerd T, Koletzko S, et al. The Diagnostic Approach to Monogenic Very Early Onset Inflammatory Bowel Disease. Gastroenterology 2014 ; 147 : 990-1007.

タイトルに関連する用語 (4件)： 消化器症状 ,  超早期発症型炎症性腸疾患 ,  診断 ,  慢性肉芽腫症