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J-GLOBAL ID：202202242010884374   整理番号：22A1150743

SACS変異体の表現型スペクトル:複雑な神経変性疾患の神経筋展望【JST・京大機械翻訳】

Phenotypical spectrum of SACS variants: Neuromuscular perspective of a complex neurodegenerative disorder

著者 (10件)： Cakar Arman (Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Inci Meltem (Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  OEzdag Acarli Ayse Nur (Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Comu Sinan (Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, Sisli, Memorial Hospital, Istanbul, Turkey) ,  Candayan Ayse (Department of Molecular Biology and Genetics, Bogazici University, Istanbul, Turkey) ,  Battaloglu Esra (Department of Molecular Biology and Genetics, Bogazici University, Istanbul, Turkey) ,  Tekguel Seyma (Suna and Inan Kirac Foundation, Neurodegeneration Research Laboratory, KUTTAM, Koc University School of Medicine, Istanbul, Turkey) ,  Basak Ayse Nazli (Suna and Inan Kirac Foundation, Neurodegeneration Research Laboratory, KUTTAM, Koc University School of Medicine, Istanbul, Turkey) ,  Durmus Hacer (Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Parman Yesim (Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
資料名： Acta Neurologica Scandinavica  (Acta Neurologica Scandinavica)
巻： 145  号： 5  ページ： 619-626  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0604B  ISSN： 0001-6314  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【目的】Charlevoix-Sagunay(ARSACS)の常染色体劣性痙性運動失調は,SACS遺伝子変異体によって引き起こされる。主な臨床的特徴は,早期発症と進行性小脳性運動失調,痙縮,感覚運動多神経障害を含む。しかし,表現型スペクトルは次世代配列決定法の利用増加により拡大した。材料と方法:ここでは,医学のイスタンブール大学,イスタンブール大学の神経学科の神経筋障害単位のコホートから,SACS変異体を有する7人の無関係な家族からの9人の患者の臨床的特徴を述べた。結果:7人の患者は男性であった。コホートの7人の患者は,最初の10年で疾患発症を示した。8人の患者は,血行性マーリア症に生まれた。下肢の遠位虚弱は,著者らの患者の全てで顕著な特徴であった。7人の患者には,運動失調があり,6人の患者は痙縮があった。興味深いことに,1人の患者は,分離したCharcot-Marie-Tooth様表現型を示した。5例の患者は,神経伝導研究において,感覚運動脱髄性多発神経障害を示した。リニアポンチン低強度は,最も高頻度の頭蓋磁気共鳴イメージング(MRI)異常であった。後期疾患発症の2名の患者はホモ接合c.1154211544delATT(p.Ile3848del)変異体を有していた。同定された変異体の残りはSACS遺伝子を通して散在した。結論:著者らの患者における非定型臨床的特徴は,ARSACSの表現型スペクトルが広い範囲で観察されることを強調する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  血液循環 ,  *突然変異体 ,  *表現型 ,  *スペクトル ,  劣性 ,  母集団 ,  NMRイメージング ,  常染色体 ,  運動失調 ,  ニューロパチー ,  小脳性運動失調 ,  神経伝導
準シソーラス用語： *神経変性疾患 ,  *神経筋 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ARSACS ,  運動失調 ,  遺伝学 ,  ニューロパチー ,  ポリニューロパチー ,  痙縮

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 変異体 ,  表現型 ,  スペクトル ,  神経変性疾患 ,  神経筋 ,  展望