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J-GLOBAL ID：202202242099489804   整理番号：22A1025052

症例報告:KCNH2変異を伴う胎児における肺Stenosisと徐脈を伴う両心室非圧縮心筋症【JST・京大機械翻訳】

Case Report: Biventricular Noncompaction Cardiomyopathy With Pulmonary Stenosis and Bradycardia in a Fetus With KCNH2 Mutation

著者 (9件)： Sun Hairui (1Department of Echocardiography, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Liu Xiaowei (1Department of Echocardiography, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Hao Xiaoyan (1Department of Echocardiography, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Zhou Xiaoxue (1Department of Echocardiography, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Wang Jingyi (1Department of Echocardiography, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Han Jiancheng (1Department of Echocardiography, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Liang Mengmeng (2Cipher Gene LLC, Beijing, China) ,  Zhang Hongjia (3Department of Cardiac Surgery, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  He Yihua (1Department of Echocardiography, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 821226  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:左室非圧縮(LVNC)は稀な心筋症であり,QT延長症候群(LQTS)は稀なイオンチャンネル疾患であり,両者の同時発生は稀である。LVNCとLQTSの間の関連と基礎となる機構を同定するために,さらなる臨床報告と研究が必要とされる。方法および結果:26歳の初産婦は,通常の超音波検査中に検出された胎児徐脈による出生前心エコー検査のために妊娠25週時に紹介された。心エコー所見は,肺狭窄とLQTSの疑いのある心室非圧縮型心筋症(BVNC)と一致した。詳細なカウンセリングの後,カップルは妊娠を終了し,その後の死後検査はBVNCと肺狭窄を確認した。次に,A trio(胎児と親)全エキソーム配列決定(WES)とコピー数変動配列決定(CNV-seq)を実施した。CNV-seqは異数性または病原性CNVを同定しなかった。KCNH2のde novoミスセンス変異体(NM_000238.3:c.1847A>G,p.Tyr616Cys)をWESにより同定した。このKCNH2ミスセンス変異は,米国医学遺伝学およびゲノム学および分子病理学変異解釈ガイドラインの協会に従い,病原性として分類された。結論:徐脈および第2度2:1房室ブロックと組み合わせたLVNCを示すKCNH2変異の最初の出生前症例を報告する。重要なことに,この症例は,LVNCおよび不整脈患者におけるイオンチャンネル遺伝子変異を系統的に探索する臨床医を思い出す。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *心室 ,  胎児 ,  妊娠 ,  不整脈 ,  *徐脈 ,  狭窄症 ,  イオンチャンネル ,  *心筋症 ,  胎児疾患 ,  症例報告 ,  ミスセンス突然変異 ,  房室ブロック ,  遺伝子変異 ,  心エコー法
準シソーラス用語： 胎児徐脈 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 左室非圧縮 ,  QT延長症候群 ,  先天性心疾患 ,  出生前診断 ,  KCNH2遺伝子変異

分類 (2件)： 循環系の診断  (GJ02000V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (36件)：

• AlSenaidiK. S., WangG., ZhangL., BeerD. A., AlFarqaniA. M., AlMaskaryiS. N., et al (2014). Long QT Syndrome, Cardiovascular Anomaly and Findings in ECG-Guided Genetic Testing. IJC Heart & Vessels 4, 122-128. doi: 10.1016/j.ijchv.2014.06.001
• AminA. S., HerfstL. J., DelisleB. P., KlemensC. A., RookM. B., BezzinaC. R., et al (2008). Fever-induced QTc Prolongation and Ventricular Arrhythmias in Individuals with Type 2 Congenital Long QT Syndrome. J. Clin. Invest. 118 (7), 2552-2561. doi: 10.1172/JCI35337
• AndersonC. L., KuzmickiC. E., ChildsR. R., HintzC. J., DelisleB. P., JanuaryC. T. (2014). Large-scale Mutational Analysis of Kv11.1 Reveals Molecular Insights into Type 2 Long QT Syndrome. Nat. Commun. 5 (1), 5535. [Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't]. doi: 10.1038/ncomms6535
• BresciaS. T., RossanoJ. W., PignatelliR., JefferiesJ. L., PriceJ. F., DeckerJ. A., et al (2013). Mortality and Sudden Death in Pediatric Left Ventricular Noncompaction in a Tertiary Referral center. Circulation 127 (22), 2202-2208. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.002511
• CaliskanK., UjvariB., BauernfeindT., TheunsA.M.J. D., AkcaF., AkcaF, et al (2012). The Prevalence of Early Repolarization in Patients with Noncompaction Cardiomyopathy Presenting with Malignant Ventricular Arrhythmias. J. Cardiovasc. Electr. 23 (9), 938-944. doi: 10.1111/j.1540-8167.2012.02325.x

タイトルに関連する用語 (8件)： 症例報告 ,  KCNH2 ,  変異 ,  胎児 ,  肺 ,  徐脈 ,  心室 ,  心筋症