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J-GLOBAL ID：202202243232635927   整理番号：22A0453342

繊毛形成蛋白質CCDC28BにおけるCVID関連変異体は免疫シナプス集合を破壊する【JST・京大機械翻訳】

A CVID-associated variant in the ciliogenesis protein CCDC28B disrupts immune synapse assembly

著者 (15件)： Capitani Nagaja (Department of Life Sciences, University of Siena, Siena, Italy) ,  Onnis Anna (Department of Life Sciences, University of Siena, Siena, Italy) ,  Finetti Francesca (Department of Life Sciences, University of Siena, Siena, Italy) ,  Cassioli Chiara (Department of Life Sciences, University of Siena, Siena, Italy) ,  Plebani Alessandro (Department of Clinical and Experimental Sciences, University of Brescia, and ASST-Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy) ,  Brunetti Jlenia (Department of Medical Biotechnologies, University of Siena, Siena, Italy) ,  Troilo Arianna (Department of Experimental and Clinical Medicine, University of Florence, Florence, Italy) ,  D’Elios Sofia (Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Pisa, Pisa, Italy) ,  Baronio Manuela (Department of Clinical and Experimental Sciences, University of Brescia, and ASST-Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy) ,  Gazzurelli Luisa (Department of Clinical and Experimental Sciences, University of Brescia, and ASST-Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy) ,  Della Bella Chiara (Department of Experimental and Clinical Medicine, University of Florence, Florence, Italy) ,  Billadeau Daniel D. (Division of Oncology Research, Schulze Center for Novel Therapeutics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  D’Elios Mario Milco (Department of Experimental and Clinical Medicine, University of Florence, Florence, Italy) ,  Lougaris Vassilios (Department of Clinical and Experimental Sciences, University of Brescia, and ASST-Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy) ,  Baldari Cosima T. (Department of Life Sciences, University of Siena, Siena, Italy)
資料名： Cell Death and Differentiation  (Cell Death and Differentiation)
巻： 29  号： 1  ページ： 65-81  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1650A  ISSN： 1350-9047  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 繊毛形成蛋白質は,非繊毛T細胞における免疫シナプス(IS)集合を調節する小胞輸送経路を調整する。繊毛形成関連遺伝子は,T細胞機能障害(T-CVID)の共通変数免疫不全の疾患候補であると仮定した。大きなCVIDコホートで頻度増加を示す繊毛形成蛋白質CCDC28Bにおけるヘテロ接合性,予測病原性変異体を同定した。CCDC28Bは分極T細胞抗原受容体(TCR)リサイクリングを調節することによりIS集合に関与することを示した。これは,アクチン重合を促進するために,初期エンドソームでのレトロマーへのアクチン調節因子WASHのCCDC28B依存性,FAM21仲介動員を含む。CVID関連CCDC28BR25W変異体は,FAM21と相互作用せず,シナプスTCRリサイクルの障害をもたらした。ccdc28b211C>T対立遺伝子を持つCVID T細胞は,野生型対立遺伝子の過剰発現により補正したこの経路にIS欠損マッピングを示した。これらの結果は,ISアセンブリの新しいプレーヤーとして,T-CVIDとピンポイントCCDC28Bにおける新しい疾患遺伝子を同定する。Copyright The Author(s), under exclusive licence to ADMC Associazione Differenziamento e Morte Cellulare 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  アクチン ,  遺伝子 ,  *シナプス ,  *繊毛 ,  病原性 ,  T細胞 ,  対立遺伝子 ,  機能障害 ,  野生型 ,  免疫不全症候群 ,  エンドソーム ,  小胞輸送
準シソーラス用語： *免疫シナプス ,  過剰発現 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 細胞構成体一般  (EF03010Z) ,  免疫反応一般  (ED03010T)

タイトルに関連する用語 (7件)： 繊毛形成 ,  蛋白質 ,  CVID ,  変異体 ,  免疫シナプス ,  集合 ,  破壊