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J-GLOBAL ID：202202243771695567   整理番号：22A1110106

びまん性脳多小脳症に関連する2つの新規複合ヘテロ接合ADGRG1/GPR56突然変異【JST・京大機械翻訳】

Two Novel Compound Heterozygous ADGRG1/GPR56 Mutations Associated with Diffuse Cerebral Polymicrogyria

著者 (4件)： Jha Ruchika ( Department of Pediatrics, Armed Forces Medical College, Pune, Maharashtra, India) ,  Kovilapu Uday B. ( Department of Radiodiagnosis, Armed Forces Medical College, Pune, Maharashtra, India) ,  Devgan Amit ( Department of Pediatrics, Armed Forces Medical College, Pune, Maharashtra, India) ,  Sondhi Vishal ( Department of Pediatrics, Armed Forces Medical College, Pune, Maharashtra, India)
資料名： Journal of Pediatric Genetics  (Journal of Pediatric Genetics)
巻： 11  号： 01  ページ： 074-080  発行年： 2022年 
JST資料番号： W5628A  ISSN： 2146-4596  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Polymicrogyria(PMG)は,環境または遺伝的病因を有する。拡散PMGと2つの新規接着G蛋白質共役受容体G1(ADGRG1)/G蛋白質共役受容体56(GPR56)変異を有する8歳の男児を報告する。症例報告:発端者は知的障害,痙性四肢不全麻痺,および出産前または周産期発作のない難治性てんかんを有する。脳磁気共鳴イメージングは,前後勾配の減少を伴う前頭-極性,頭頂および後頭葉を含むPMGおよび薄化脳幹を明らかにした。標的化エキソーム配列決定は,2つの新規化合物ヘテロ接合体ADGRG1/GPR56変異(c.C209Tとc.1010dupT)を同定し,各親はこれら変異の1つを所有した。その後の妊娠は,胎児が同じ変異を有するため終了した。結論:検出された突然変異は,PMGの遺伝的病因を拡大し,この破壊的状態を有する別の子供を回避するための家族を助けた。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  遺伝 ,  胎児 ,  てんかん ,  *突然変異 ,  子供 ,  知能障害 ,  NMRイメージング ,  周産期 ,  ターゲティング ,  発作 ,  症例報告 ,  病因
準シソーラス用語： 難治性てんかん ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 薬剤耐性てんかん ,  知的障害 ,  皮質奇形

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 脳 ,  小脳症 ,  ヘテロ接合 ,  突然変異