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J-GLOBAL ID：202202244605258084   整理番号：22A0470379

POLR3A関連痙性運動失調の成人発症症例における脊髄優位の神経病理学

Spinal cord-predominant neuropathology in an adult-onset case of POLR3A-related spastic ataxia
著者 (13件)：
Sytsma Trevor M.

Sytsma Trevor M. について

(Neuropathology Division, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA)

Neuropathology Division, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA について

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Chen Dong-Hui

Chen Dong-Hui について

(Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA)

Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA について

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Rolf Bradley

Rolf Bradley について

(Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA)

Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA について

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Dorschner Michael

Dorschner Michael について

(Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA)

Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA について

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Jayadev Suman

Jayadev Suman について

(Neuropathology Division, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA)

Neuropathology Division, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA について

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Jayadev Suman

Jayadev Suman について

(Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA)

Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA について

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Jayadev Suman

Jayadev Suman について

(Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA)

Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA について

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Keene C. Dirk

Keene C. Dirk について

(Neuropathology Division, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA)

Neuropathology Division, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA について

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Zhang Jing

Zhang Jing について

(Neuropathology Division, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA)

Neuropathology Division, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA について

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Bird Thomas D.

Bird Thomas D. について

(Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA)

Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA について

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Bird Thomas D.

Bird Thomas D. について

(Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA)

Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA について

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Bird Thomas D.

Bird Thomas D. について

(Geriatric Research Education and Clinical Center, VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington, USA)

Geriatric Research Education and Clinical Center, VA Puget Sound Health Care System, Seattle, Washington, USA について

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Latimer Caitlin S.

Latimer Caitlin S. について

(Neuropathology Division, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA)

Neuropathology Division, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington, USA について


資料名：
Neuropathology (Web)  (Neuropathology (Web))

Neuropathology (Web) について


巻： 42  号： 1  ページ： 58-65  発行年： 2022年 
JST資料番号： U0508A  ISSN： 1440-1789  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)
抄録/ポイント：
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POLR3Aにおける二対立遺伝子変異は,小児期発症の髄鞘形成...
シソーラス用語：
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*遺伝病

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*POLR3A遺伝子

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著者キーワード (5件)：
遺伝性運動失調

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遺伝性痙性対麻痺

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POLR3A

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痙性運動失調

痙性運動失調 について

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脊髄

脊髄 について

分類 (2件)：
分類
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運動器系の疾患 
(GG03000T)

運動器系の疾患 について

,  分子遺伝学一般 
(EC02010J)

分子遺伝学一般 について

タイトルに関連する用語 (6件)：
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運動失調

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成人

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発症

発症 について

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症例

症例 について

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脊髄

脊髄 について

, 
神経病理学

神経病理学 について


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