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J-GLOBAL ID：202202245064090323   整理番号：22A0443473

COL4A4遺伝子におけるホモ接合フレームシフト変異を有するAlport症候群の男性患者からの誘導多能性幹細胞系(NCKDi005-A)の確立【JST・京大機械翻訳】

Establishment of the induced pluripotent stem cell line (NCKDi005-A) from a male patient with Alport syndrome carrying a homozygous frameshift mutation in the COL4A4 gene

著者 (13件)： Wang Gang (National Clinical Research Center of Kidney Diseases, Jinling Hospital, Nanjing University School of Medicine, Nanjing, Jiangsu, China) ,  Gao Erzhi (National Clinical Research Center of Kidney Diseases, Jinling Hospital, Nanjing University School of Medicine, Nanjing, Jiangsu, China) ,  Wu Hangdi (Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, Zhejiang 310058, China) ,  Zhang Li (Center for Stem Cell and Regenerative Medicine, Department of Basic Medical Sciences & The First Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, Zhejiang 310058, China) ,  Zhang Li (Hematology Institute, Zhejiang University, Hangzhou, Zhejiang 310058, China) ,  Zhu Yuqing (Center for Stem Cell and Regenerative Medicine, Department of Basic Medical Sciences & The First Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, Zhejiang 310058, China) ,  Zhu Yuqing (Hematology Institute, Zhejiang University, Hangzhou, Zhejiang 310058, China) ,  Zhang Jin (Center for Stem Cell and Regenerative Medicine, Department of Basic Medical Sciences & The First Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, Zhejiang 310058, China) ,  Zhang Jin (Hematology Institute, Zhejiang University, Hangzhou, Zhejiang 310058, China) ,  Zhang Jin (Zhejiang Laboratory for Systems and Precision Medicine, Zhejiang University Medical Center, 1369 West Wenyi Road, Hangzhou 311121, China) ,  Liu Zhihong (National Clinical Research Center of Kidney Diseases, Jinling Hospital, Nanjing University School of Medicine, Nanjing, Jiangsu, China) ,  Liu Zhihong (Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, Zhejiang 310058, China) ,  Liu Zhihong (Zhejiang Laboratory for Systems and Precision Medicine, Zhejiang University Medical Center, 1369 West Wenyi Road, Hangzhou 311121, China)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 58  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Alport症候群は遺伝的不均一性を有する遺伝性慢性腎臓疾患である。遺伝の3つのモードがある:X連鎖優性遺伝,常染色体劣性遺伝,常染色体優性遺伝。常染色体劣性遺伝は,Alport症候群の全症例の約14%~15%を占め,COL4A3またはCOL4A4遺伝子変異に起因する。本研究では,新規COL4A4ホモ接合変異を有する患者の末梢血単核細胞(PBMC)を,誘発多能性幹細胞(iPSC)系統に再プログラムした。iPSC線は,疾患の病因と薬物スクリーニングを研究するための細胞モデルを提供できる。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  男性 ,  *フレームシフト突然変異 ,  病因 ,  遺伝子変異 ,  *多能性幹細胞 ,  慢性腎臓病
準シソーラス用語： *Alport症候群 ,  末梢血単核球 ,  常染色体優性遺伝 ,  常染色体劣性遺伝 ,  優性遺伝 ,  薬物スクリーニング ,  末梢血単核細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  発生と分化  (EJ16020W) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (8件)： 遺伝子 ,  ホモ接合 ,  フレームシフト変異 ,  Alport症候群 ,  男性 ,  患者 ,  誘導 ,  多能性幹細胞