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J-GLOBAL ID：202202245530396889   整理番号：22A0431528

UBA1における体細胞突然変異に起因する成人発症自己炎症:VEXAS患者のオランダの症例シリーズ【JST・京大機械翻訳】

Adult-onset autoinflammation caused by somatic mutations in UBA1: A Dutch case series of patients with VEXAS

著者 (22件)： van der Made Caspar I. (Department of Internal Medicine and Radboud Center for Infectious Diseases, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  van der Made Caspar I. (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Potjewijd Judith (Department of Internal Medicine, Maastricht University Medical Center+, Maastricht, The Netherlands) ,  Hoogstins Annemiek (Department of Rheumatology and Clinical Immunology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Willems Huub P.J. (Department of Internal Medicine, Maxima Medisch Centrum, Eindhoven, The Netherlands) ,  Kwakernaak Arjan J. (Department of Internal Medicine and Department of Rheumatology and Clinical Immunology, Amsterdam University Medical Center, location AMC/Meibergdreef, Amsterdam, The Netherlands) ,  de Sevaux Ruud G.L. (Department of Internal Medicine and Radboud Center for Infectious Diseases, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  de Sevaux Ruud G.L. (Department of Nephrology, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  van Daele Paul L.A. (Department of Internal Medicine and Department of Immunology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Simons Annet (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Heijstek Marloes (Department of Rheumatology and Clinical Immunology, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands) ,  Beck David B. (National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Md) ,  Netea Mihai G. (Department of Internal Medicine and Radboud Center for Infectious Diseases, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  van Paassen Pieter (Department of Internal Medicine, Maastricht University Medical Center+, Maastricht, The Netherlands) ,  Elizabeth Hak A. (Department of Internal Medicine and Department of Rheumatology and Clinical Immunology, Amsterdam University Medical Center, location AMC/Meibergdreef, Amsterdam, The Netherlands) ,  van der Veken Lars T. (Department of Genetics, Division Laboratories, Pharmacy and Biomedical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands) ,  van Gijn Marielle E. (Department of Genetics, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Hoischen Alexander (Department of Internal Medicine and Radboud Center for Infectious Diseases, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Hoischen Alexander (Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  van de Veerdonk Frank L. (Department of Internal Medicine and Radboud Center for Infectious Diseases, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Leavis Helen L. (Department of Rheumatology and Clinical Immunology, University Medical Center Utrecht, Utrecht University, Utrecht, The Netherlands) ,  Rutgers Abraham (Department of Rheumatology and Clinical Immunology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands)
資料名： Journal of Allergy and Clinical Immunology  (Journal of Allergy and Clinical Immunology)
巻： 149  号： 1  ページ： 432-439.e4  発行年： 2022年 
JST資料番号： A0182B  ISSN： 0091-6749  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： X染色体UBA1遺伝子の体細胞変異を有する男性患者において,新規自己炎症症候群が最近報告された。これらの患者は,成人発症,発熱を伴う治療-難治性炎症,骨髄および赤血球前駆細胞,皮膚および肺炎症,軟骨炎,および血管炎,およびVEXASと略称される血管炎,および血管炎で特徴付けられる。”これらの患者は,成人発症,治療不応性炎症,および,赤血球前駆体細胞,皮膚および肺炎症,軟骨炎,および血管炎によって特徴付けられた。本研究は,未分類自己炎症として以前に登録された患者におけるVEXASを診断することを目的とした。さらに,この多面的複合疾患の臨床経験を記述することを目的とした。オランダの学術病院からの自己炎症の未診断患者のコホートからの全エキソーム配列決定データの系統的再解析を行なった。配列決定データが利用できない場合,標的化サンガー配列決定をVEXASの高い臨床的疑いのある症例に適用した。UBA1に変異した合計12人の男性患者を同定した。これらの患者は,全身症状を伴う成人発症(平均年齢67歳,47~79歳)自己炎症,炎症パラメータの上昇,および多臓器関与を示し,典型的には皮膚および骨髄が関与していた。VEXASの新しい特徴は,トシリズマブ治療と関係した間質性腎炎,心臓関与,卒中および腸穿孔を含んだ。多くのタイプの治療が開始されたが,ほとんどの患者は50%の高い死亡率で治療抵抗性になった。VEXASは,全身症状と多臓器関与を特徴とする成人発症自己炎症を伴う男性の鑑別診断において考慮されるべきである。早期診断は,不必要な診断手順を予防し,幹細胞移植を含むより良い予後情報およびより適切な治療選択肢を提供する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  遺伝子 ,  *炎症 ,  骨髄 ,  死亡率 ,  軟骨 ,  肺炎 ,  脳卒中 ,  予後 ,  ターゲティング ,  血管炎 ,  早期診断 ,  鑑別診断
準シソーラス用語： トシリズマブ ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： UBA1 ,  VEXAS ,  自己炎症 ,  体細胞変異体

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (9件)： 体細胞突然変異 ,  起因 ,  成人 ,  発症 ,  自己 ,  炎症 ,  患者 ,  オランダ ,  症例シリーズ