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J-GLOBAL ID：202202246274435679   整理番号：22A0927301

FBN1遺伝子における新規ヘテロ接合変異を有するMarfan患者特異的iPSC(ICSSUi001-A)の生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of Marfan patient specific iPSCs (ICSSUi001-A) carrying a novel heterozygous mutation in FBN1 gene

著者 (12件)： Yu You (Department of Cardiovascular Surgery of the First Affiliated Hospital & Institute for Cardiovascular Science, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu, China) ,  Yu You (Suzhou Medical College, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu, China) ,  Shen Han (Department of Cardiovascular Surgery of the First Affiliated Hospital & Institute for Cardiovascular Science, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu, China) ,  Zhu Jingze (Department of Cardiovascular Surgery of the First Affiliated Hospital & Institute for Cardiovascular Science, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu, China) ,  Zhu Jingze (Suzhou Medical College, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu, China) ,  Cao Xiangyu (Department of Cardiovascular Surgery of the First Affiliated Hospital & Institute for Cardiovascular Science, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu, China) ,  Cao Xiangyu (Suzhou Medical College, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu, China) ,  Li Qian (Department of Cardiovascular Surgery of the First Affiliated Hospital & Institute for Cardiovascular Science, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu, China) ,  Li Qian (Suzhou Medical College, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu, China) ,  Shao Lianbo (Department of Cardiovascular Surgery of the First Affiliated Hospital & Institute for Cardiovascular Science, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu, China) ,  Shen Zhenya (Department of Cardiovascular Surgery of the First Affiliated Hospital & Institute for Cardiovascular Science, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu, China) ,  Shen Zhenya (Suzhou Medical College, Soochow University, Suzhou 215123, Jiangsu, China)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 60  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Marfan症候群(MFS)は,細胞外マトリックス蛋白質フィブリリン-1をコードするFBN1遺伝子の変異により生じる常染色体遺伝疾患である。ここでは,FBN1遺伝子における新規ヘテロ接合変異(c.7897T>G)を有するMFS患者特異的iPSCを作成した。このiPSC株は正常な形態と核型を示し,in vivoとin vitroで3つの胚層に分化できた。このように,確立されたiPSCラインは,MFSの分子病因と個別化薬物スクリーニングを解明するための正確なプラットフォームを提供した。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  遺伝病 ,  形態 ,  核型 ,  スクリーニング ,  常染色体 ,  in vitro実験 ,  Marfan症候群 ,  病因
準シソーラス用語： フィブリリン ,  薬物スクリーニング ,  FBN1遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (5件)： FBN1遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  患者 ,  IPSC