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J-GLOBAL ID：202202246682901786   整理番号：22A0984051

コルヒチン処理に応答したメバロン酸キナーゼ欠損の非定型的提示【JST・京大機械翻訳】

An Atypical Presentation of Mevalonate Kinase Deficiency in Response to Colchicine Treatment

著者 (6件)： Koc Yekeduez Merve (Department of Pediatric Metabolism, Children’s Hospital, Ankara University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey) ,  Dogulu Neslihan (Department of Pediatric Metabolism, Children’s Hospital, Ankara University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey) ,  OEncuel UEmmuehan (Department of Pediatric Metabolism, Children’s Hospital, Ankara University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey) ,  Kose Engin (Department of Pediatric Metabolism, Children’s Hospital, Ankara University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey) ,  Ceylaner Serdar (Intergen Genetics and Rare Diseases Diagnosis Research & Application Center, Ankara, Turkey) ,  Eminoglu Fatma Tuba (Department of Pediatric Metabolism, Children’s Hospital, Ankara University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey)
資料名： Molecular Syndromology  (Molecular Syndromology)
巻： 13  号： 2  ページ： 146-151  発行年： 2022年 
JST資料番号： W6344A  ISSN： 1661-8769  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： メバロン酸キナーゼ欠損(MKD)は,周期的熱症候群である。非ステロイド性抗炎症薬,コルチコステロイド,およびアナキナは最も一般的な治療である。しかし,コルヒチンは疾患制御において不十分であると考えられている。本症例報告では,MKDの非定型提示の8か月齢の乳児を提示する。患者は再発性発熱エピソード,下痢,およびする眠を呈した。高メバロン酸は尿では検出されなかった。しかしながら,遺伝的研究は,MVK遺伝子における新規病原性ヘテロ接合c.925G>C(p.Gly309Arg)変異体とヘテロ接合c.1129G>A(p.Val377Ile)変異を示した。患者はコルヒチンで8か月間治療した。治療中,さらなる発熱エピソードは観察されなかった。メバロン酸排泄は軽度のMKDの尿には存在しないことを念頭に置くべきである。コルチシンは,良好な有害事象プロファイルのため,治療期間が長いため,軽度MKD患者における合理的な選択肢になる。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  副腎皮質ホルモン ,  排泄 ,  乳児 ,  *熱症状 ,  治療法 ,  症例報告 ,  再発 ,  非ステロイド系消炎薬 ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジオール ,  ヒドロキシ酸 ,  脂環式化合物 ,  脂肪酸 ,  エノールエーテル ,  カルボアミド ,  フェノールエーテル ,  エノン ,  芳香族縮合化合物 ,  側鎖アミンアルカロイド
準シソーラス用語： *メバロン酸キナーゼ ,  有害事象 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： メバロン酸キナーゼ欠損症 ,  コルヒチン ,  周期性発熱症候群

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (2件)： メバロン酸 ,  コルヒチン

タイトルに関連する用語 (5件)： コルヒチン ,  応答 ,  メバロン酸キナーゼ ,  欠損 ,  定型