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J-GLOBAL ID：202202246943634544   整理番号：22A0217452

KRIT1関連疾患を伴うプロバンドにおける腸間膜嚢胞,リンパ漏出および脳海綿状奇形【JST・京大機械翻訳】

Mesenteric cysts, lymphatic leak, and cerebral cavernous malformation in a proband with KRIT1-related disease

著者 (5件)： Moller-Hansen Ashley (Department of Medical Genetics and Provincial Medical Genetics Program, University of British Columbia and Women’s Hospital of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada) ,  Huynh Stephanie (Department of Medical Genetics and Provincial Medical Genetics Program, University of British Columbia and Women’s Hospital of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada) ,  Boerkoel Cornelius F. (Department of Medical Genetics and Provincial Medical Genetics Program, University of British Columbia and Women’s Hospital of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada) ,  Chin Hui-Lin (Department of Medical Genetics and Provincial Medical Genetics Program, University of British Columbia and Women’s Hospital of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada) ,  Chin Hui-Lin (Khoo Teck Puat-National University Children’s Medical Institute, National University Hospital, Singapore)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 1  ページ： 332-335  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 中枢神経系の脳海綿奇形(CCM)は,ゲノム変異に散発的または二次的に生じる。確立された遺伝的病因は,KRIT1(CCM1),マルカベニン(CCM2)およびPDCD10(CCM3)の有害な変異体を含む。KRIT1関連疾患はリンパ欠損との関連で記述されていないが,HEG1-KRIT1シグナル伝達欠損マウスにおいて異常な内皮細胞結合を伴うリンパ欠損が観察された。CCMの発端者,多毛性腸間膜嚢胞,および漏出性リンパ管血管系を伴う乳状腹水を報告する。臨床短読エキソーム配列決定は,疾患関連KRIT1変異体(NM_194456.1:c.[1927C>T];[=],p.(Gln643*))を検出した。リンパ奇形とリンパ内皮機能障害を含むKRIT1関連疾患の拡大を仮定した。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  中枢神経系 ,  *リンパ ,  *海綿動物 ,  ゲノム ,  リンパ管 ,  循環系 ,  機能障害 ,  多毛症 ,  腹水 ,  内皮細胞 ,  *海綿状血管腫 ,  病因
準シソーラス用語： 内皮機能障害 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 脳海綿状奇形 ,  乳 ch性腸間膜嚢胞 ,  内皮機能障害 ,  KRIT1 ,  リンパ機能障害 ,  リンパ管奇形

分類 (2件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： KRIT1 ,  疾患 ,  バンド ,  腸間膜嚢胞 ,  リンパ ,  漏出 ,  脳 ,  海綿状奇形