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J-GLOBAL ID：202202247311846242   整理番号：22A0949411

ミオパチーを伴う症候性網膜色素変性症の新しい表現型はレチノールデヒドロゲナーゼ11の突然変異に起因する【JST・京大機械翻訳】

A new phenotype of syndromic retinitis pigmentosa with myopathy is caused by mutations in retinol dehydrogenase 11

著者 (13件)： Liu Yi-Dan (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Huang Shu-Shu (Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA) ,  Huang Shu-Shu (The First School of Clinical Medicine, Nanjing Medical University, Nanjing, China) ,  Huang Shu-Shu (Department of Geriatrics, The Affiliated Hospital of Nantong University, Nantong, China) ,  Li Mei (Department of Ophthalmology, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Lek Monkol (Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA) ,  Song Dan-Yu (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Tan Dan-Dan (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Chen Xiao-Yu (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Zhang Hong (Institute of Cardiovascular Science and Key Laboratory of Molecular Cardiovascular Sciences, Peking University Health Science Center, Beijing, China) ,  Liu Jie-Yu (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Chang Xing-Zhi (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Xiong Hui (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 101  号： 4  ページ： 448-453  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： レチノールデヒドロゲナーゼ11(RDH11)は,レチノイドサイクルにおける補助的役割にもかかわらず,良く特性化された11-cis-レチノールデヒドロゲナーゼである。RDH11遺伝子の変異に起因する疾患は非常に稀であり,眼と知能関与の1つの影響ファミリーのみが報告されている。本研究では,網膜色素変性症(RP),若年性白内障,知的障害,およびミオパシーを有する中国人患者における臨床的および遺伝学的所見を述べた。トリオベースの全エキソーム配列決定と全ゲノムコピー数変動検出をこの家族で実施し,化合物ヘテロ接合変異を患者のRDH11において同定した:父親に由来するc.938T>C(p.Leu313Pro)と母に由来するc.75-3C>A。変異体c.75-3C>Aは,cDNA配列決定によるスプライス部位変異であることが確認された。それはエキソン2スキッピングを引き起こし,フレームシフト突然変異と早期翻訳終了(p.Lys26Serfs*38)をもたらした。さらに,免疫蛍光染色を用いて患者の筋肉細胞におけるRDH11蛋白質の誤局在を見出した。これは,RDH11の突然変異を有する中国人集団で報告された最初の症例であり,ミオパシーを伴う症候群性RPの新しい表現型を明らかにする。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  タンパク質 ,  *突然変異 ,  突然変異体 ,  *ビタミンA ,  *表現型 ,  白内障 ,  *筋疾患 ,  知能障害 ,  エキソン ,  フレームシフト突然変異 ,  コピー数 ,  *網膜色素変性症
準シソーラス用語： レチノイド ,  エクソーム ,  スプライス部位 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 精神と運動遅滞 ,  ミオパチー ,  RDH11 ,  網膜色素変性症 ,  スプライス部位変異

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  眼の疾患  (GP03000U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： ミオパチー ,  症候 ,  網膜色素変性症 ,  表現型 ,  レチノールデヒドロゲナーゼ ,  突然変異 ,  起因