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J-GLOBAL ID：202202247563652216   整理番号：22A0952039

FLVCR1における変異体に起因する網膜色素変性症を伴う後柱性運動失調の表現型の拡張【JST・京大機械翻訳】

Extending the phenotype of posterior column ataxia with retinitis pigmentosa caused by variants in FLVCR1

著者 (3件)： Vaughan David P. (Department of Neurology, Cork University Hospital, Cork, Ireland) ,  Costello Daniel J. (Department of Neurology, Cork University Hospital, Cork, Ireland) ,  Costello Daniel J. (College of Medicine and Health, University College Cork, Cork, Ireland)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 4  ページ： 1259-1262  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 網膜色素変性症(PCARP)を伴う後部柱運動失調は,1997年に最初に記述されたFeline Leukemiaウイルス亜群C細胞受容体1(FLVCR1)遺伝子の変異体によるまれな常染色体劣性状態である。本稿では,網膜色素変性症と学習障害の小児診断の若年女性患者について説明し,後期10代から進行性運動失調を呈した。検査は,反射のない痙性下肢を明らかにし,振動と関節位置感覚を減少させた。磁気共鳴イメージングは,脊髄の後部柱内で正常な小脳容積と線形信号異常を示した。Trio exome分析は,FLVCR1の2つの変異体を確認した。本症例は,学習障害と発達遅延を含むPCARPの表現型を拡張し,視覚障害と運動失調を有する若年成人または子供におけるこの稀な状態を考慮する重要性を強調する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  受容体 ,  脊髄 ,  *表現型 ,  線形性 ,  子供 ,  診断 ,  劣性 ,  NMRイメージング ,  常染色体 ,  *運動失調 ,  学習障害 ,  *網膜色素変性症
準シソーラス用語： 視覚障害 ,  若年成人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 運動失調 ,  FLVCR1 ,  PCARP ,  後柱 ,  網膜色素変性症

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 変異体 ,  起因 ,  網膜色素変性症 ,  柱 ,  運動失調 ,  表現型 ,  拡張