文献

J-GLOBAL ID：202202247941622952   整理番号：22A1026311

新規ACAN変異体に起因する家族性低身長の7つの中国人小児における成長ホルモン治療の評価【JST・京大機械翻訳】

Evaluation of Growth Hormone Therapy in Seven Chinese Children With Familial Short Stature Caused by Novel ACAN Variants

著者 (6件)： Sun Jie (Department of Pediatrics, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, China) ,  Jiang Lihong (Department of Pediatrics, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, China) ,  Liu Geli (Department of Pediatrics, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, China) ,  Ma Chen (Department of Pediatrics, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, China) ,  Zheng Jiaqi (Department of Pediatrics, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, China) ,  Niu Lele (Department of Pediatrics, Tianjin Medical University General Hospital, Tianjin, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 10  ページ： 819074  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:ACAN遺伝子変異体は家族性短身長(FSS)の重要な原因である。適切な成長促進療法は,患者身長を効果的に改善する。ここでは,ヘテロ接合性ACAN変異体を有するFSS患者の7家族の症例の治療評価を報告する。著者らの知見は,この疾患の臨床診断と治療のための貴重な理論的基礎を提供する。【方法】2020年12月~2021年6月に,32FSS患者を,ACAN変異体が存在するかどうかを決定するために,全エキソーム配列決定によって,天津医科大学総合病院(Tianjin,中国)において調査した。それらの臨床データをまとめ,分析した。【結果】著者らは,7つの新規ヘテロ接合ACAN変異体:c.1051+2T>A,c.313T>C(p.S105P),c.2660C>G(p.S887X),c.2153C>A(p.T718K),c.7243delG(p.D2415Tfs*4),c.2911G>T(p.G971X),c.758-7T>Cを発見した。7人の患者すべては,短い身長と軽度の骨格形成異常を示した。内分泌検査結果は正常であった。患者の1つのみが高齢骨年齢(年齢より1.1歳)であったが,他の患者は正常骨年齢であった。それらの全ては,変形性関節症または椎間板疾患の有無にかかわらず,短い身長の家族歴があった。すべての7例の患者は,組換えヒト成長ホルモン(rhGH)による治療を受け,定期的に追跡調査した。1人の患者は,追跡調査訪問で生じなかった。治療前後の残りの6例の患者の高さは,1.85±1.91年の治療コースで,それぞれ-2.89±0.68SDS,-1.91±0.93SDSであった。それらの全てで良好な治療反応が観察された。結論:本研究では,ACANにおける7つの新規ヘテロ接合変異体を発見し,既に確立されたACAN病原性変異体のスペクトルを拡張した。FSSコホートでは,ACAN変異体の割合は大きかった。rhGHによる治療は,患者身長を効果的に増加させたが,長期効果を解明するためには,より長い追跡期間とより広範な観察による更なる研究が必要である。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  *突然変異体 ,  ヌクレオチド配列 ,  スペクトル ,  病原性 ,  子供 ,  内分泌 ,  変形性関節症 ,  母集団 ,  *低身長症 ,  *身長
準シソーラス用語： 臨床データ ,  臨床診断 ,  ヘテロ接合性 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 家族性低身長 ,  ACAN遺伝子 ,  新規変異体 ,  罹患率 ,  組換えヒト成長ホルモン

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (21件)：

• Baron J, Sävendahl L, De Luca F, Dauber A, Phillip M, Wit JM, et al. Short and tall stature: a new paradigm emerges. Nat Rev Endocrinol. (2015) 11:735-46. doi: 10.1038/nrendo.2015.165
• Tompson SW, Merriman B, Funari VA, Fresquet M, Lachman RS, Rimoin DL, et al. A recessive skeletal dysplasia, SEMD aggrecan type, results from a missense mutation affecting the C-type lectin domain of aggrecan. Am J Hum Genet. (2009) 84:72-9. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.12.001
• Hu X, Gui B, Su J, Li H, Li N, Yu T, et al. Novel pathogenic ACAN variants in non-syndromic short stature patients. Clin Chim Acta. (2017) 469:126-9. doi: 10.1016/j.cca.2017.04.004
• Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. (2015) 17:405-24. doi: 10.1038/gim.2015.30
• Lauing KL, Cortes M, Domowicz MS, Henry JG, Baria AT, Schwartz NB. Aggrecan is required for growth plate cytoarchitecture and differentiation. Dev Biol. (2014) 396:224-36. doi: 10.1016/j.ydbio.2014.10.005

タイトルに関連する用語 (8件)： 変異体 ,  起因 ,  家族 ,  低身長 ,  中国人 ,  小児 ,  成長ホルモン治療 ,  評価