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J-GLOBAL ID：202202248046014115   整理番号：22A0918270

複合ヘテロ接合TTC21B変異を伴う増殖性糸球体硬化症の症例【JST・京大機械翻訳】

A case of proliferative glomerulosclerosis with compound heterozygous TTC21B mutations

著者 (6件)： Liu Li (Department of Nephrology, The Key Laboratory for the Prevention and Treatment of Chronic Kidney Disease of Chongqing, Chongqing Clinical Research Center of Kidney and Urology Diseases, Xinqiao Hospital, Army Medical University (Third Military Medical University), Chongqing 400037, PR China) ,  Li Furong (Department of Nephrology, The Key Laboratory for the Prevention and Treatment of Chronic Kidney Disease of Chongqing, Chongqing Clinical Research Center of Kidney and Urology Diseases, Xinqiao Hospital, Army Medical University (Third Military Medical University), Chongqing 400037, PR China) ,  Zou Huan (Department of Nephrology, The Key Laboratory for the Prevention and Treatment of Chronic Kidney Disease of Chongqing, Chongqing Clinical Research Center of Kidney and Urology Diseases, Xinqiao Hospital, Army Medical University (Third Military Medical University), Chongqing 400037, PR China) ,  He Wei (Department of Nephrology, The Key Laboratory for the Prevention and Treatment of Chronic Kidney Disease of Chongqing, Chongqing Clinical Research Center of Kidney and Urology Diseases, Xinqiao Hospital, Army Medical University (Third Military Medical University), Chongqing 400037, PR China) ,  Zhang Bo (Department of Nephrology, The Key Laboratory for the Prevention and Treatment of Chronic Kidney Disease of Chongqing, Chongqing Clinical Research Center of Kidney and Urology Diseases, Xinqiao Hospital, Army Medical University (Third Military Medical University), Chongqing 400037, PR China) ,  Zhang Jun (Department of Nephrology, The Key Laboratory for the Prevention and Treatment of Chronic Kidney Disease of Chongqing, Chongqing Clinical Research Center of Kidney and Urology Diseases, Xinqiao Hospital, Army Medical University (Third Military Medical University), Chongqing 400037, PR China)
資料名： Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)
巻： 529  ページ： 17-20  発行年： 2022年 
JST資料番号： H0758A  ISSN： 0009-8981  CODEN： CCATAR  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： メサンギウム増殖性糸球体腎炎(MsPGN)は原発性糸球体腎炎の最も一般的な臨床病理学的特徴である。MsPGNに対する遺伝的感受性はかなり複雑である。本報告では,増殖性糸球体硬化症の中国人症例を採用した。腎生検は,メサンギウム肥大を伴う広範な糸球体硬化症と管状萎縮と拡張を明らかにした。全エキソーム配列決定(WES)はTTC21B遺伝子における複合ヘテロ接合変異体を明らかにし,サンガー配列決定により確認した。TTC21B遺伝子の変異体はこの障害の分子病原性基礎であり,この症例はTTC21B変異の遺伝子型と表現型の相関を理解するのに役立つ。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  病原性 ,  生検 ,  人間 ,  糸球体腎炎 ,  病理 ,  症例報告 ,  萎縮症
準シソーラス用語： 糸球体間質 ,  *硬化性糸球体腎炎 ,  腎生検 ,  中国人 ,  エクソーム ,  臨床病理学的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 増殖性糸球体硬化症 ,  TTC21B ,  化合物ヘテロ接合 ,  全エクソーム配列決定 ,  症例報告

分類 (1件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L)

タイトルに関連する用語 (5件)： ヘテロ接合 ,  変異 ,  増殖 ,  糸球体硬化症 ,  症例